Syntynyt linnunomaisilla kasvoilla, tämä on selitys SECkelin oireyhtymälle

Sekelin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jonka vuoksi sairastuneet ovat hyvin pieniä. Taudin varhaiset oireet sisältyvät ikiaikainen kääpiö Tämä on nähty syntymästä lähtien ja jatkuu aikuisuuteen asti. Tämä harvinainen oireyhtymä on yksi viidestä tyypistä ikiaikainen kääpiö. Toinen termi tälle taudille on lintupäinen kääpiö koska yksi sen pääominaisuuksista on lintua muistuttava pään muoto.

Tunnistaa Sekelin oireyhtymä

Tämän oireyhtymän nimi on peräisin saksalaiselta lastenlääkäriltä nimeltä Helmut Paul George Seckel. Vuonna 1960 Seckel kirjoitti päiväkirjan kahden samanlaisen oireyhtymän omaavan lapsen kliinisestä tilasta. Paitsi että Chicagon yliopiston professoriksi tullut lääkäri teki myös suoraa tutkimusta. Tutkimuksensa tueksi Serkel käyttää myös 13 muuta tapausesimerkkiä lääketieteellisestä kirjallisuudesta. Lisäksi mahdollisuus kehittää tämä oireyhtymä, jolla on tyypillinen lintumainen pään muoto, on 1 jokaista 10 000 syntymää kohti. Tämä sairaus on geneettinen molemmista vanhemmista. Eli ominaisuus on autosomaalinen resessiivinen. Siten geneettiset mutaatiot on perittävä molemmilta vanhemmilta samanaikaisesti, jotta ne voivat aiheuttaa poikkeavuuksia. Jos vain yksi niistä lasketaan alas, tätä harvinaista oireyhtymää ei tapahdu. Lapsi tulee vain olemaan harjoittaja ilman mitään oireita. Riski periä tämä harvinainen oireyhtymä molemmilta vanhemmilta, joilla on geneettinen vika, on 25 % jokaisen raskauden aikana. Lisäksi on 50 % todennäköisyys, että lapsesta tulee kantajat. On edelleen 25 % todennäköisyys, että lapsella on normaali geneettinen tila. Tämä prosenttiosuus on sama sekä pojilla että tytöillä. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

Ominaispiirteet Sekelin oireyhtymä

Tämän harvinaisen geneettisen häiriön pääominaisuus on suboptimaalinen kasvu. Lisäksi noin 25 prosentilla sairastuneista on myös verisairauksia. Jotkut muut ominaisuudet Sekelin oireyhtymä On:
  • Pieni runko
  • Pieni pään koko (mikrokepaly)
  • Ainutlaatuinen kasvojen muoto, kuten normaalia isommat silmät
  • Nenä näyttää nokasta
  • Naama näyttää ohuelta
  • Pidempi alaleuka
Lisäksi sairastuneet Sekelin oireyhtymä voi myös olla luustovaurioita käsissä ja jaloissa. Myös kyynärpäät ja vyötärö voivat olla sopimattomassa asennossa. Potilaan kasvun viivästyminen Sekelin oireyhtymä on tapahtunut sen jälkeen kun olin kohdussa (kohdunsisäinen kasvun hidastuminen), minkä vuoksi tätä oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät erittäin alhaisella syntymäpainolla. Tämä kasvuongelma jatkuu syntymän jälkeen, jolloin kärsivän keho on normaalia lyhyempi (kääpiö). Lisäksi joillakin tämän oireyhtymän sairastavilla lapsilla voi olla myös vino pikkusormi (klinodaktiasti). Lisäksi, kun otetaan huomioon, että ihmisillä, joilla on tämä geneettinen sairaus, on pieni pään muoto, se vaikuttaa myös heidän aivoihinsa. Tämän seurauksena on hyvin mahdollista, että kasvun hidastuminen ilmenee älyllisissä tai mielenterveyshäiriöissä. Ainakin puolella Seckelin oireyhtymää sairastavista lapsista älykkyysosamäärä on alle 50. Tämä vaikuttaa myös päivittäisten toimintojen suorittamiseen. Yleensä lapset, joilla on tämä harvinainen oireyhtymä, ovat ystävällisiä ja hauskoja. On kuitenkin myös niitä, jotka ovat yleensä hyperaktiivisia ja helposti hajamielisiä. jotkin tapaukset Sekelin oireyhtymä Se aiheuttaa myös veriongelmia, mukaan lukien luuytimen aineiden, kuten punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden, puutos.

Diagnoosi Sekelin oireyhtymä

Edistyneempi ultraäänitutkimus mahdollistaa tämän oireyhtymän diagnosoinnin vielä kohdussa. Synnytyslääkärit voivat nähdä kuvan sikiön tilasta ääniaaltojen heijastuksen kautta. syntymän jälkeen, lintupäinen kääpiö voidaan havaita kliinisen arvioinnin avulla seuraamalla potilaan sairaushistoriaa. Lääkäri suorittaa myös erityisiä testejä tarkan tilan määrittämiseksi. Vaikka fyysiset poikkeavuudet potilailla Sekelin oireyhtymä voidaan nähdä selvästi syntymästä lähtien, mutta diagnoosi ei välttämättä ole heti tiedossa. Joskus uusi oireyhtymä ilmenee, kun lapsi saavuttaa tietyn iän ja oireyhtymä on täysin kehittynyt. Esimerkki tilasta on, kun lapsen vartalo kasvaa ikätovereidensa lyhyemmäksi tai kehitysvamma näkyy yhä selvemmin. Seckelin oireyhtymän hoidossa keskitytään siihen liittyvien lääketieteellisten ongelmien syntymiseen, varsinkin jos on verisairauksia ja kehon epämuodostumia. Lisäksi kehitysvammaisille annetaan neuvontaa. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

SehatQ:n muistiinpanot

Riippumatta fyysisistä ja henkisistä ongelmista, jotka kärsivät Sekkelin oireyhtymä, Monien sairastuntien laadukas elämä voi olla yli 50 vuotta. Lisää keskustelua geneettisistä häiriöistä ikiaikainen kääpiö, kysy suoraan lääkäriltä SehatQ perheterveyssovelluksessa. Lataa nyt osoitteessa App Store ja Google Play.