Kromosomeilla on erittäin tärkeä rooli ihmiskehossa, alkaen sukupuolen, hiusten värin ja veriryhmän määrittämisestä. Valitettavasti näiden kromosomien toiminta voi häiriintyä, jolloin sairastuneet kokevat fyysisiä ja henkisiä häiriöitä. Kromosomit ovat ihmiskehon rakenteita, jotka sisältävät DNA:ta, kun taas DNA sisältää geenejä, jotka mahdollistavat kehosi toiminnan ja kehittymisen normaalisti. Ihmisellä on 23 paria kromosomeja eli yhteensä 46 kappaletta, joista puolet on saatu isältä ja puolet äidiltä. Kromosomeja on kahta tyyppiä, nimittäin sukupuolikromosomit ja autosomaaliset kromosomit. Sukupuolikromosomit koostuvat yhdestä X- ja Y-kromosomien parista ja määrittävät sukupuolesi (naisilla on XX kromosomia, miehillä XY), kun taas loput 22 paria (parit 1-22) ovat autosomaalisia kromosomeja, jotka kuljettavat geneettistä tietoasi.
Kun kromosomien toiminta on epänormaalia
Kromosomipoikkeavuuksia voi esiintyä kenellä tahansa ja vaikuttaa minkä tahansa tyyppisiin kromosomeihin, mukaan lukien sukupuolikromosomit. Kromosomien toiminnan poikkeavuuksia on monia muotoja, mutta asiantuntijat luokittelevat ne kahteen suureen osaan, nimittäin poikkeavuuksiin kromosomien lukumäärässä ja poikkeavuuksiin kromosomien rakenteessa.
Tämä kromosomitoiminnan poikkeavuus ilmenee, kun henkilöllä on vähemmän tai enemmän kromosomeja kuin 23 paria (46). Yleensä esiintyvät olosuhteet ovat yhden kromosomin ylimäärä (trisomia), kahden kromosomin ylimäärä (tetrasomia) tai yhden kromosomin puute (monosomia). Trisomiaa voi esiintyä missä tahansa osassa 23 kromosomiparista, mutta useimmat tapaukset esiintyvät trisomiassa 21 (Downin oireyhtymä), trisomiassa 13 ja trisomiassa 18. Ikääntyneet raskaana olevat naiset ovat vaarassa saada kromosomitoiminnan poikkeavuuksia tämän lukumäärän poikkeavuuden vuoksi. .
Rakenteelliset poikkeavuudet
Tämä kromosomin toiminnan poikkeavuus ilmenee, kun osa kromosomista kokee tiettyjä poikkeavuuksia. Joskus kromosomi pariutuu toisen väärän kromosomin kanssa (translokaatio), joskus tietty osa kromosomista katoaa tai kopioi itsensä. Näiden kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet voivat johtaa alkion tai sikiön kuolemaan ennen sen syntymää. Muissa tapauksissa tämä häiriö ei aiheuta keskenmenoa, mutta aiheuttaa vauvalle ongelmia, kuten kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta, toistuvia kohtauksia, sydänsairauksia ja huulihalkeamaa. Tämän kromosomipoikkeavuuden syytä ei tiedetä varmasti, mutta se tapahtuu yleensä solun jakautuessa kahteen osaan. Ei harvoin tämä häiriö ilmenee, kun munasoluista ja siittiösoluista kehittyy sikiö, tai se alkaa jopa pian yhdynnän jälkeen. Kromosomipoikkeavuuksien olemassaolon tai puuttumisen määrittämiseksi voit suorittaa kromosomianalyysitestin tai karyotyypityksen. Samaan aikaan pienet kromosomipoikkeavuudet voidaan tunnistaa erityisillä geneettisillä testeillä, jotka voivat havaita puuttuvien osien läsnäolon tai puuttumisen kromosomirakenteessa. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Tunnista yhdellä silmäyksellä kromosomitoiminnan häiriöiden sairaus
Kromosomitoiminnan poikkeavuudet ovat suurin syy sikiöille, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia. Tässä on joitain sairauksia, joita esiintyy, kun vauvan kromosomien toiminnassa on poikkeavuuksia:
- Trisomia 21 (Downin oireyhtymä): vauvalla on kehitysvamma, hidas kasvu, sydänongelmia ja kasvojen rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten ristissä olevat silmät ja litteät kasvojen ääriviivat. Lapset voivat edelleen istua, kävellä ja puhua, mutta heidän kehitysnsä tähän vaiheeseen on hyvin hidasta verrattuna normaaleihin lapsiin yleensä.
- Trisomia 18 (Edwardin oireyhtymä): tämä vauva syntyy yleensä pienellä painolla, heikolla itkulla ja pätkivällä äänellä. Monet terveysongelmat voivat koskea vauvoja, joilla on kromosomitoiminnan poikkeavuuksia, esimerkiksi toistuvat kohtaukset ensimmäisenä elinvuotena, synnynnäinen sydänsairaus, mikä tekee heistä alttiita infektioille, joten 18-trisomian vauvojen elinajanodote on vaikea ennustaa.
- Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä): Näillä vauvoilla on pieni pää ja litteä otsa, koska heidän aivojensa osassa on yleensä ongelmia, kuten se, ettei se ole jakautunut kahteen osaan. Vauvoille, joilla on trisomia 13, on myös tunnusomaista sormien lukumäärä, jotka ovat tavallisia vauvoja enemmän (polydaktyyli).
- Turnerin oireyhtymä (vain 45 kromosomia, joissa on XO-sukupuolikromosomi): esiintyy vain tytöillä, ja sille on ominaista hedelmätön kohtu, luun epämuodostumat ja suuri rintakehä ja leveät nännit.
Kromosomitoiminnan poikkeavuudet voivat periytyä vanhemmilta, se voi myös tapahtua vain tietyillä henkilöillä. Siksi. kun vauvalla on osoitettu olevan tämä sairaus, myös vanhempia kehotetaan käymään läpi
seulonta sama kromosomi.
