Yksi lihasdystrofian tyyppi on
Duchennen lihasdystrofia tai DMD. Tämä on geneettinen tila, jolle on ominaista poikkijuovaisten lihasten asteittainen heikkeneminen. Valitettavasti tämä lihasongelma pahenee nopeasti muihin tyyppeihin verrattuna. Lisäksi lihasdystrofiatyyppi
duchenne on yleisin tyyppi. Tautien valvonta- ja ehkäisykeskusten mukaan jokaisella 5 600–7 700 5–24-vuotiaalla miehellä on DMD.
Oire Duchennen lihasdystrofia
Yleensä DMD-oireet alkavat ilmaantua, kun lapset ovat 2-6-vuotiaita. Jotkut sen osoittavista oireista ovat:
- Vaikeus kävellä
- Kävelykyvyn menetys
- Pohkeet laajentuneet
- Vaikeus nousta ylös istuma-asennosta
- Vaikea kiivetä portaita
- Usein syksyllä
- varpaissa kävely
- Rajoitettu motorinen kehitys
- Keho tuntuu heikolta
- Jalat, lantio, kädet ja niska heikkenevät
Lisäksi DMD:tä sairastavilla lapsilla on pienempi luumassan tiheys. Siksi riski saada murtumia luissa vyötärön ja selän alueella.
Duchennen lihasdystrofian syyt
Duchennen lihasdystrofia on geneettinen sairaus. Tarkemmin sanottuna X-kromosomissa on DMD-geenimutaatio, mikä tarkoittaa, että kyseessä on proteiiniin liittyvä geneettinen vika.
dystrofia. Se on proteiini, joka pitää lihassolut ehjinä, erityisesti kalvon tai osat
sarkolemma-hänen. Tämän seurauksena lihasten toiminta heikkenee nopeasti. Tästä syystä joskus lapset, joilla on DMD, voivat menettää kykynsä kävellä, vaikka he olisivat sen aiemmin oppineet. Lisäksi DMD voi esiintyä myös ilman sukuhistoriaa. Joku voi olla
harjoittaja Tämä tila vaikuttaa vain muutamaan seuraaviin sukupolviin. Sukupuolen suhteen miehet ovat alttiimpia
Duchennen lihasdystrofia naisiin verrattuna. Lisäksi naisista, jotka saavat geneettisiä jälkeläisiä, tulee
harjoittaja oireeton, kun taas miehillä oireita. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Diagnoosi Duchennen lihasdystrofia
Lapsesi kasvun ja kehityksen säännöllinen seuranta voi auttaa havaitsemaan lihasdystrofian merkkejä. Lisäksi se näkyy hyvin, jos lapsen lihakset heikkenevät ja koordinaatio häiriintyy. Varmuuden vuoksi lääkäri tekee verikokeita ja lihaskoepalan. Verikokeet sen määrittämiseksi, onko kreatiinifosfokinaasientsyymi veressä liian korkea. Tämä on ominaisuus, kun lihasten toiminta heikkenee. Biopsiatesti auttaa määrittämään, minkä tyyppistä lihasdystrofiaa on koettu.
Kuinka käsitellä
DMD:n hoitoon ei ole olemassa erityistä lääkettä. Hoito on pikemminkin lievittää oireita, jotta ne eivät ole liian vakavia. Lapset, jotka kokevat
Duchennen lihasdystrofia Menettää usein kykynsä kävellä 12-vuotiaana. Heidän on käytettävä pyörätuolia tai
jalkatuet. Lisäksi fysioterapia pitää kunnon mahdollisimman kestävänä. Steroidihoidolla on myös mahdollisuus pidentää lihasten toimintaa. Yhtä tärkeää on, että lääkäreiden on myös seurattava, onko mahdollista skolioosia, keuhkokuumetta ja epänormaalia sydämenlyöntiä. Tätä on seurattava tarkasti. Älä unohda, että on mahdollista, että myös keuhkojen toiminta heikkenee, kun tämä sairaus on pahentunut. Potilaat saattavat tarvita hengityslaitteen apua hoitovaiheena.
Pitkäaikainen kuva DMD kondisista
Tämän tilan kuolemantapauksen vuoksi useimmat ihmiset kuolevat 20-vuotiaana. Asianmukaisella hoidolla elinajanodote voi kuitenkin olla paljon pidempi 30 vuoden ikään asti.
Duchennen lihasdystrofia rappeuttava, pahenee ajan myötä. Tämä tarkoittaa, että lääketieteellisestä toimenpiteestä tulee entistä tärkeämpää tilan pahentuessa. [[liittyvä artikkeli]] Kun 2–6-vuotiailla lapsilla alkaa esiintyä DMD:n oireita, lääkintäryhmän on jatkettava heidän tilansa seurantaa. Jos myöhäisvaiheen sairaus ilmaantuu murrosiässä tai aikuisiässä, tehohoito sairaalassa saattaa olla tarpeen. Tämän tyyppistä lihasdystrofiaa ei voida estää, kun otetaan huomioon, että äiti voi siirtää sairauden lapselleen. Asiantuntijat etsivät edelleen teknologioita, jotka voivat estää geneettisten vikojen vähenemisen, mutta turhaan. Geneettinen testaus ennen raskaaksi tuloa voi kuitenkin auttaa. Tällaisen testin avulla nähdään, onko lisääntynyt riski saada lapset kärsimään DMD:stä heidän kasvaessaan. Älä epäröi hakea DMD-potilaille tai heidän perheilleen moraalista tukea, koska tämä tila vaatii intensiivistä hoitoa. Lisätietoja oireiden havaitsemisesta
Duchennen lihasdystrofia, kysy suoraan lääkäriltä SehatQ perheterveyssovelluksessa. Lataa nyt osoitteessa
App Store ja Google Play.
