Talassemia on perinnöllinen verisairaus, joka aiheuttaa elimistössä vähemmän hemoglobiinia. Itse asiassa hemoglobiini auttaa punasoluja kuljettamaan happea. Tämän seurauksena sairastuneet kokevat usein anemiaa ja tuntevat olonsa uneliaaksi. Talassemian syy on DNA-mutaatio hemoglobiinin tuotannosta vastaavissa soluissa.
Talassemian syyt
Talassemiapotilailla hemoglobiinia tuottavien solujen DNA:n mutaatiot ovat perinnöllisiä vanhemmilta lapsilleen. Oletettavasti hemoglobiinimolekyyli tuotetaan alfa- ja beetaketjuista. Kuitenkin tämän DNA:n mutaatioiden vuoksi henkilö voi kokea alfa-talassemiaa tai beetatalassemiaa. Alfa-talassemian tilassa, kuinka vakava talassemia koetaan, riippuu siitä, kuinka monta geenimutaatiota vanhemmilta välitetään. Mitä enemmän mutatoituneita geenejä, sitä vakavampi talassemia koettiin. Beetatalassemiassa vakavuus riippuu siitä, mihin hemoglobiinimolekyyliin se vaikuttaa. Alfa-hemoglobiiniketjujen valmistamiseksi tarvitaan 4 geeniä, joista jokainen on peritty vanhemmilta. Alfa-talassemiassa tilat, joita voi esiintyä, ovat:
Ihmisillä, joilla on vain yksi mutatoitunut geeni, ei ole merkittäviä talassemian merkkejä tai oireita. Mutta siitä henkilöstä tulee kantaja ja hän voi siirtää sen myöhemmin lapsilleen.
Kaksi mutatoitunutta geeniä
Kahden mutatoituneen geenin tapauksessa talassemian oireet ja merkit ovat näkyviä, mutta lievempiä. Tätä tilaa kutsutaan lääketieteellisesti alfa-talassemiaksi.
Kolme mutatoitunutta geeniä
Kun on kolme mutatoitunutta geeniä, talassemian oireet ja merkit muuttuvat vakavammiksi.
Neljä mutatoitunutta geeniä
Neljän geenin periminen, jotka kaikki ovat mutatoituneita, on harvinaista ja johtaa yleensä kuolleena syntymiseen 20 raskausviikon jälkeen. Vaikka vauvat, joilla on neljä mutatoitunutta geeniä, syntyivät, eivät selviä pitkään tai tarvitsevat elinikäistä verensiirtohoitoa. Samaan aikaan potilailla, joilla on beetatalassemia, ihannetapauksessa tarvitaan kaksi geeniä hemoglobiinin beetaketjun muodostamiseen. Jos mutaatio tapahtuu, olosuhteet ovat seuraavat:
Talassemian oireet ja merkit ovat lievempiä, tunnetaan myös nimellä thalassemia minor tai beeta-talassemia
Kaksi mutatoitunutta geeniä
Vakavammat oireet, jotka tunnetaan myös nimellä thalassemia major tai Cooley anemia. Tällä sairaudella syntyneet vauvat näyttävät yleensä terveiltä syntyessään, mutta alkavat kokea talassemian oireita kahden ensimmäisen vuoden iässä. Sen lisäksi, että talassemia johtuu vanhemmilta lapsiin tapahtuneista geneettisistä mutaatioista, on olemassa myös riskitekijöitä, jotka tekevät ihmisen alttiimmaksi talassemialle. Myös tietyt etniset taustat voivat vaikuttaa. Tietojen mukaan talassemiaa esiintyy useimmiten afrikkalais-amerikkalaisilla, välimerellisillä ja kaakkois-aasialaisilla. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Talassemiaa sairastavien ihmisten ominaisuudet
Talassemiatilasta riippuen oireet ja ominaisuudet voivat olla erilaisia. Jotkut talassemian yleisimmistä piirteistä ovat:
- Liiallinen letargia
- Vaalea tai kellertävä iho
- Kasvojen luut ovat epämuodostuneet
- Hidas kasvu
- Turvotus mahassa
- Tumma virtsa
On myös muistettava, että ihmiset, joilla on talassemia, ovat alttiimpia infektioille. Varsinkin, jos sinulle on tehty pernanpoistotoimenpiteet. Sen lisäksi, että talassemiaa sairastavat ihmiset voivat myös kokea ylimääräistä rautaa kehossaan, johtuupa se sairaudesta tai melko usein tapahtuvasta verensiirtotiheydestä. Kun talassemia muuttuu vakavammaksi, komplikaatioita voi ilmetä:
Talassemia voi aiheuttaa luuytimen levenemisen niin, että kärsivällä voi olla epänormaali luurakenne. Yleensä tämä tapahtuu kasvoissa ja kallossa. Paitsi, että tämä tila on myös altis aiheuttaa huokoisia luita.
Ihannetapauksessa perna auttaa kehoa taistelemaan infektioita vastaan ja suodattaa pois asiat, joita keho ei tarvitse, kuten vaurioituneet verisolut. Talassemiaa esiintyy myös usein yhdessä punasolujen suuren tuhoutumisen kanssa. Kun näin tapahtuu, pernan on työskenneltävä erityisen kovasti ja se suurenee.
Kasvu ei ole optimaalinen
Anemia voi myös aiheuttaa lapsilla optimaalista kasvua. Nuorten murrosiän vaihe voi viivästyä talassemian vuoksi.
Kongestiivinen sydämen vajaatoiminta ja epänormaalit sydämen rytmit ovat yleensä merkki komplikaatioista, jotka johtuvat riittävän vakavasta talassemiasta [[aiheeseen liittyvät artikkelit]]
SehatQ:n muistiinpanot
Talassemia ei ole estettävissä oleva sairaus. Jos sinulla on vanhempasi tiedossa, että sinulla on talassemia, ota tämä huomioon ennen kuin päätät hankkia lapsia. Pelätään, että ihmisestä tulee talassemian kantaja, vaikka se ei osoita mitään oireita. Lisäksi on olemassa teknologiaan perustuva lisääntymisdiagnoosi, jolla voidaan skannata alkiot varhaisessa vaiheessa. Tällä tavoin voidaan tietää, onko olemassa geneettistä mutaatiota raskauden alkuvaiheessa.
