Fokomelia on harvinainen tila, kun ihmisellä on syntyessään lyhyet ruumiinosat sekä käsivarsissa että jaloissa. Tila, jolla on toinen nimi amelia, on synnynnäinen sairaus, jolla on vaihtelevia tiloja. Tyypit ja vakavuus ovat erilaisia. Fokomeliaa voi esiintyä käsissä, jaloissa tai molemmissa. Yleisimmät tapaukset ovat kuitenkin ylävartalossa.
Fokomelian tyypit
Useimmat fokomeliatapaukset johtuvat ongelmista raskauden alkupuolella. Ensisijaisesti sikiön kehityksen ensimmäisten 24-36 päivän aikana, koska silloin kehon osat, kuten kädet ja jalat, kasvavat. Jos tässä prosessissa on ongelma, solut eivät pysty jakautumaan ja kasvamaan normaalisti. Tämän seurauksena kehon osat eivät kehity kunnolla ja esiintyy fokomeliaa. Jotkut ruumiinosat näyttävät vain hieman, osa puuttuu kokonaan. Joskus ongelmia voi esiintyä myös sormien kasvussa. Lisäksi fokomeliatyyppejä ovat:
- Saattaa loppuun: Käsivarsi ei kasva, joten käsi on suoraan kiinni olkapäässä
- Proksimaalinen: Kädet tai reidet eivät kasva, kun taas olkavarret ovat suoraan kiinni olkapäissä
- distaalinen: Kädet kiinnitetty olkavarteen
Kun kehon neljä osaa eivät ole täysin kehittyneet, tätä tilaa kutsutaan
tetrafokomelia. Eli kädet voivat levätä hartioilla, kun taas jalat lepäävät lantiolla.
Fokomelian syyt
Joten mitkä asiat laukaisevat sen?
On mahdollista, että fokomelia johtuu perinnöllisyydestä. Kromosomissa 8 on epänormaali tila. Se on autosomaalinen resessiivinen, mikä tarkoittaa, että epänormaali tila on molemmilta vanhemmilta. Toisaalta on myös spontaaneja geneettisiä vikoja, jotka myös laukaisevat fokomelian. Toisin sanoen mutaatio on uusi, eikä se liity vanhempien jälkeläisten epänormaaliin tilaan.
Talidomidin käyttö raskauden aikana
Toinen fokomelian syy on talidomidin käyttö raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Tämä on eräänlainen huume, jota käytettiin alun perin rauhoittavana lääkkeenä ja joka on ollut olemassa vuodesta 1957. Viiden vuoden ajan tätä lääkettä käytettiin ongelmien, kuten esim.
aamupahoinvointi. Aikaisemmin tätä lääkettä pidettiin turvallisena ilman sivuvaikutuksia. Ilmeisesti sen käyttö voi laukaista synnynnäisiä epämuodostumia. Yksi yleisimmistä on fokomelia. Vuodesta 1961 lähtien tämä lääke on ollut kielletty raskaana olevilta naisilta. Vuotta myöhemmin talidomidin kulutuksesta johtuvia synnynnäisiä epämuodostumia todettiin kuitenkin 10 000 vauvalla maailmanlaajuisesti. Itse asiassa tämä lääke aiheuttaa myös keskenmenojen lisääntymistä. Kahden yllä olevan laukaisevan tekijän lisäksi muita tekijöitä ovat raskausdiabetes, alkoholin ja huumeiden väärinkäyttö, röntgensäteily ja verenkiertohäiriöt. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Mitkä ovat oireet?
Jotkut oireista, jotka voivat ilmaantua tilan phocomeliasta, ovat:
- Käsivarsien ja jalkojen epänormaali kunto
- Kädet suoraan olkapäillä
- Jalat kiinnitetty suoraan reisiin
- Käsien ja jalkojen luut eivät ole täysin kehittyneet
- Ongelmia olkapäiden ja vyötärön nivelissä
- Silmäongelmat
- Korvaongelmat
- Ongelmia sisäelinten kanssa
- Keskushermoston ongelmia
Talidomidin käytöstä johtuva fokomelia voi aiheuttaa myös kasvo-oireita, kuten epätavallisen määrän hampaita, pientä leukaa, huulihalkeamaa tai liian pientä nenää.
Fokomelian hoito
Fokomelian hoidon helpottamiseksi ensimmäinen askel on sisäelinten tilan fyysinen tutkiminen. Siten voidaan tietää, onko olemassa epänormaaleja tiloja, jotka voidaan hoitaa mahdollisimman pian. Pohjimmiltaan fokomeliaan ei ole erityistä parannuskeinoa. Jotkut hoidot, joiden katsotaan voivan lievittää oireita, ovat kuitenkin:
Keinotekoisten käsien tai jalkojen asentaminen voi olla pituuden lisäämistä tai niiden korvaamista, jotka eivät kasva. Tämä askel helpottaa päivittäistä toimintaa niin, että myös elämänlaatu paranee.
Useita ehdotettuja terapiatyyppejä ovat toimintaterapia liikkuvuuden helpottamiseksi, fysioterapia asennon ja voiman parantamiseksi sekä puheterapia kommunikaatiohäiriöiden voittamiseksi.
Hyvin harvoin fokomeliaan kuuluu hoito leikkauksen muodossa. Yleensä leikkaus suoritetaan vain, kun se tapahtuu geneettisen mutaation vuoksi. Lisäksi ei käytetä mitään erityistä menettelyä. Kaikki mukautuvat potilaan tilaan. Tämäntyyppinen leikkaus voi korjata kasvojen rakenteellisia ongelmia, tehdä nivelistä vakaampia, pidentää luita tai parantaa kykyä liikuttaa sormia. Kaikki riippuu siitä kehon osasta, johon fokomelia vaikuttaa. Nykyään talidomidia käytetään edelleen Crohnin taudin, spitaalin ja plasmaa tai soluja hyökkäävien syöpien hoitoon.
multippeli myelooma. Kun saat tätä lääkettä sisältävän lääkärin määräämän reseptin, varmista, että et ole raskaana tai suunnittele raskautta. Vältä myös raskauden aikana aineiden, kuten alkoholin ja huumeiden, kuten kokaiinin, liiallista käyttöä. Myös raskausdiabeteksen kaltaiset ongelmat vaativat huomiota, koska ne edistävät fokomelian esiintymistä. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
SehatQ:n muistiinpanot
On myös tärkeää tarjota sosialisointia perheenjäsenille ja omaishoitajille, jotta he tietävät erittäin hyvin, kuinka tässä tilanteessa tulee toimia. Lähinnä emotionaalisiin ja psyykkisiin ongelmiin, joita voi syntyä. Jos haluat keskustella lisää fokomelian tilasta,
kysy suoraan lääkäriltä SehatQ perheterveyssovelluksessa. Lataa nyt osoitteessa
App Store ja Google Play.
