Oletko kuullut Edwardin oireyhtymästä? Samoin kuin Pataun oireyhtymä (trisomia 13), Edwardin oireyhtymään liittyy myös epänormaali määrä kromosomeja. Toisin kuin Pataun oireyhtymä, joka vaikuttaa kromosomiin 13, Edwardin oireyhtymässä kromosomi 18 kärsii, jota kutsutaan trisomiaksi 18.
Mikä on Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18?
Trisomia 18 tai Edwardin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomin 18 poikkeavuudesta. Tässä tilassa vauvalla on kolme kopiota kromosomista 18 jokaisessa tai jokaisessa kehon solussa. Normaalisti kromosomeja on vain kaksi kopiota, jotka tulevat äidiltä ja isältä. Joskus äidin munasolussa tai isän siittiössä on kuitenkin väärä määrä kromosomeja. Kun munasolu ja siittiö yhdistyvät, syy voi siirtyä vauvalle. Trisomia 18 voi esiintyä noin yhdellä 5 000 elävänä syntyneestä. Edwardin oireyhtymää on kolme tyyppiä, nimittäin:
Tässä rodussa jokaisessa vauvan kehon solussa on ylimääräinen kopio kromosomista 18. Tämä on yleisin trisomian 18 tyyppi.
Tässä rodussa kromosomin 18 ylimääräinen kopio on läsnä vain muutamassa vauvan kehon solussa. Ylimääräinen osa on kiinnitetty toiseen kromosomiin munassa tai siittiössä. Tämäntyyppinen trisomia on erittäin harvinainen.
Tässä rodussa kromosomin 18 ylimääräinen kopio on läsnä vain muutamassa vauvan kehon solussa. Kuten osittainen trisomia 18, myös mosaiikkitrisomia 18 on harvinainen. Edwardin oireyhtymä voi aiheuttaa kehitysviiveitä, synnynnäisiä epämuodostumia ja useita hengenvaarallisia lääketieteellisiä ongelmia. Siksi myös vauvat, joilla on trisomia 18, kokevat yleensä kuoleman ennen syntymää (2. tai 3. raskauskolmanneksen aikana) tai ensimmäisen syntymäkuukauden aikana. Samaan aikaan 5-10 % lapsista, joilla on tämä sairaus, voi ohittaa ensimmäisen vuoden.
Edwardin oireyhtymän tai trisomian oireet 18
Vauvat, joilla on Edwardin oireyhtymä, syntyvät usein hyvin pieninä ja heikkoina. Lisäksi tälle tilalle on ominaista myös erilaiset vakavat terveysongelmat ja fyysiset vammat, kuten:
- Suulakihalkio
- Kädet puristavat sormilla, jotka menevät päällekkäin ja joita on vaikea suoristaa
- Vikoja keuhkoissa, munuaisissa ja suolistossa
- Taivutetut jalat ja pyöristetyt jalat
- Sydänvauriot, nimittäin reiän muodostuminen sydämen ylemmän tai alemman kammion väliin
- Alakorva
- Hermoputken viat
- Silmät, suu ja nenä ovat vain hieman auki
- Vaikea kehityshäiriö syömisongelmien vuoksi
- Silmä- ja kuulo-ongelmat
- Rintakehän epämuodostuma
- Hidas kasvu
- Pieni pää ja leuka, jossa on ulkoneva pään takaosa
- Heikko itku
Lisäksi vauvoilla, joilla on Edwardin oireyhtymä, voi myös esiintyä kouristuksia ensimmäisenä elinvuotena, skolioosia (kaareva selkäranka), ja he ovat alttiita infektioille tai tekijöille, jotka voivat laukaista kuoleman. Tietysti olisi erittäin huolestuttavaa nähdä tämän trisomiasta 18 kärsivän vauvan tila. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Miten Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18 diagnosoidaan?
Saatat olla huolissasi ja peloissasi, jos kantamallasi vauvalla on Edwardin oireyhtymä, eikä häntä tunneta ennen kuin hän on syntynyt maailmaan. Itse asiassa kromosomipoikkeavuuksia voidaan kuitenkin havaita raskauden aikana. Lääkäri tarkistaa mahdolliset kromosomipoikkeavuudet suorittamalla ultraäänitutkimuksen, mutta tämä menetelmä on vähemmän tarkka tilan diagnosoinnissa. Toinen tarkempi tapa, jonka lääkäri tekee, on ottaa näyte lapsivedestä (amniocenteesi) tai istukasta (amniocenteesi).
korionivilluksen näytteenotto ) kromosomien analysoimiseksi. Lisäksi trisomian 18 seulonta tapahtuu myös ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan (FTS) tai NIPT-testin kautta. Säännöllisten raskaustarkastusten tekeminen on erittäin tärkeää, jotta kohdun ongelmat havaitaan mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Lisäksi, kun vauva syntyy, lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen tarkkailemalla vauvan kasvoja ja raajoja. Koska sillä on erityispiirteitä, lääkäri voi diagnosoida sen. Diagnoosin vahvistamiseksi testataan verinäyte trisomian 18 tilan vahvistamiseksi. Itse asiassa tämä testi voi myös auttaa määrittämään, kuinka todennäköistä on, että äiti saa vauvan, jolla on Edwardin oireyhtymä seuraavan raskauden aikana. Kun vauvalla on diagnosoitu Edwardin oireyhtymä, lääkäri antaa sinulle mahdollisuuden tehdä tehohoitoa vauvan eliniän pidentämiseksi. Tällaisissa olosuhteissa sinun ja kumppanisi on tietysti vahvistettava toisianne.
