CIPA-tauti, havaitaan, kun vauvat eivät tunne kipua

CIPA-tauti on lyhenne sanoista synnynnäinen herkkyys kivulle andhydroosin kanssa, harvinainen sairaus, josta kärsivä ei voi tuntea kipua. Kivun lisäksi CIPA:sta kärsivillä on myös vähän tai ei ollenkaan lämpötilan tunnetta, eivätkä he edes hikoile ollenkaan. CIPA-tauti on myös sairaus perinnöllinen sensorinentai perinnöllinen sairaus. CIPA:sta kärsivän henkilön oireet havaitaan yleensä syntymässä tai lapsena. Kyvyttömyys tuntea kipua ja lämpötilaa johtaa usein siihen, että kärsijä kokee toistuvia vammoja.

CIPA:n oireet

CIPA-tauti hyökkää hermosoluja vastaan, jotka hallitsevat tunnetta ja kehon toimintoja selviytyessään. Jotkut CIPA-taudin oireista ovat:

1. Ei kipua

Useimmilla CIPA-potilailla ei ole kykyä tuntea kipua. Koska tämä sairaus voidaan havaita lapsesta asti, he eivät ehkä itke tai edes tajua, että he ovat loukkaantuneet. Vanhemmat tuntevat, että CIPA:sta kärsivillä lapsilla on tapana olla hiljaa eivätkä reagoi vamman tai vamman sattuessa. Vielä vaarallisempaa on, että CIPA-taudista kärsivät lapset voivat kokea toistuvia vammoja, koska he eivät vältä vammoja laukaisevia toimintoja. Lapsilla ei edes loukkaantuessaan ole refleksiä haavan suojaamiseksi, joten he ovat alttiita tulehduksille.

2. Ei hikoile (anhidroosi)

Kun henkilö hikoilee, se on mekanismi, joka auttaa viilentämään kehoa, kun se on liian kuuma kuumeen tai harjoittelun aikana. Lapset ja aikuiset, joilla on CIPA, eivät voi hikoilla tai hikoilla hyvin vähän. Tämän seurauksena he voivat kärsiä korkeasta kuumeesta sairaana, koska ei ole suojaa jäähdyttämään kehoa luonnollisesti.

3. Ylikuumeneminen

Suurin osa CIPA-taudin aiheuttamista kuolemantapauksista johtuu ylikuumenemisesta, mikä liittyy edelleen heidän kyvyttömyytensä hikoilla. Tämän seurauksena voi esiintyä hypertermiaa tai ruumiinlämpö on liian korkea, mikä voi aiheuttaa kuoleman. Ottaen huomioon CIPA-taudin harvinaisuus ja vaara, on huomattava, että vain harvat sairastuneet voivat selviytyä 25-vuotiaaksi. Tapauksen lisäksi ylikuumeneminen, CIPA-tautia sairastavat potilaat voivat myös tahattomasti vahingoittaa itseään, kuten purra kieltään tai leikata ruumiinosiaan tuntematta pienintäkään kipua. Aivan kuten käveleminen tai hengittäminen, kivun tunteminen on erittäin tärkeää ihmisille selviytyäkseen. Kivun kautta keholla on mekanismi reagoida siihen, mitä tapahtuu sekä kehon sisällä että sen ulkopuolella. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

CIPA:n syyt

Kun henkilölle diagnosoidaan CIPA-sairaus, geneettinen testaus on tarpeen. Tämä testi voidaan tehdä ennen syntymää, lapsena tai aikuisena. Kun on epänormaali tila, joka viittaa CIPA-taudin geneettiseen mutaatioon, sitä kutsutaan NTRK1-geeniksi ja se sijaitsee kromosomissa 1. Koska tämä geeni on epänormaalissa kunnossa, aistihermot eivät voi kehittyä kunnolla. Näin ollen hermot eivät voi toimia kunnolla tunteakseen kipua, lämpötilaa ja tuottaakseen hikeä. Ihmisten, jotka kärsivät CIPA-taudista, on saatava jälkeläisiä molemmilta vanhemmilta. Jos vain toisella vanhemmista on CIPA-taudin geeni, on mahdollista, että heidän lapsensa on vain a harjoittaja eivätkä kärsi taudista.

Onko CIPA-tautiin hoitoa?

Toistaiseksi ei ole olemassa hoitoa, joka voi voittaa CIPA-taudin tai korvata kivun ja hikoilun tunteen kärsivän kehossa. Tästä syystä vanhempien, joilla on lapsia, joilla on CIPA-tauti, on kiinnitettävä erityistä huomiota niiden lasten toimintaan, joilla on edelleen suuri uteliaisuus uusia asioita kohtaan. He eivät ymmärrä mahdollisia fyysisiä vammoja, joten heidän ympärillään olevien ihmisten on seurattava tarkasti. [[liittyvä artikkeli]] Harvinaisena sairautena on yhteisön tai tukiryhmä jotka voivat tarjota tilaa jakaa ja tukea toisiaan. Tällaisesta ryhmästä CIPA-tautia sairastavien lasten vanhemmat tai itse sairaat voivat jakaa vinkkejä elämän helpottamiseksi. Lisäksi, jos jollakulla on diagnosoitu CIPA, se voidaan ottaa huomioon suunniteltaessa lasten hankkimista.