Monista ihmisillä mahdollisesti esiintyvistä silmäongelmista retinitis pigmentosa on yksi harvoista sairauksista. Vaikka ei ole tilastoja, jotka osoittaisivat tämän taudin, jota usein kutsutaan RP:ksi, tarkkaa määrää, mutta Yhdysvaltain kansallinen silmäinstituutti arvioi, että tämä sairaus esiintyy yhdellä ihmisellä 4 000:sta maailmanlaajuisesti. Retinitis pigmentosa on joukko sairauksia, joita esiintyy silmän verkkokalvossa. Kun tämä sairaus vaikuttaa, verkkokalvo ei pysty reagoimaan valoon niin kuin sen pitäisi, joten henkilön on vaikea nähdä. Tämä verkkokalvon vaurio pahenee ajan myötä. Retinitis pigmentosa ei kuitenkaan johda täydelliseen sokeuteen kärsivässä.
Retinitis pigmentosan syyt ja oireet
Retinitis pigmentosa on geneettinen tai perinnöllinen silmäsairaus. Noin puolella RP:tä sairastavista ihmisistä on myös muita perheenjäseniä, joilla on sairaus. Ihmisen retinitis pigmentosan vakavuus ei kuitenkaan välttämättä ole sama kuin edeltäjänsä. Tämä johtuu verkkokalvon muodosta tai osasta, johon retinitis pigmentosa vaikuttaa. Verkkokalvossa on pohjimmiltaan kahdentyyppisiä soluja, jotka pystyvät sieppaamaan valoa, nimittäin verkkokalvon sauvat ja kartiot. Verkkokalvon sauvat ovat verkkokalvon renkaan uloin osa, jonka tehtävänä on houkutella valoa pimeässä ympäristössä.
nytSuurimman osan ajasta retinitis pigmentosa vaikuttaa verkkokalvon tähän osaan, mikä heikentää kykyäsi nähdä värit pimeässä tai hämärässä ympäristössä. Samoin silmän kyky nähdä kuva kokonaisuutena sivulta (perifeerinen näkö) on myös heikentynyt. Jos retinitis pigmentosa on hyökännyt keskellä olevaan verkkokalvon kartioon, et enää näe esineiden värejä ja yksityiskohtia. Myös näkösi laatu heikkenee ja tekee lopulta täysin kyvyttömäksi näkemään värejä. Retinitis pigmentosalle on usein ominaista myös fotopsian ilmaantuminen, jolloin usein tuntuu, että ympärilläsi vilkkuu jonkinlainen valo. Jos epäilet, että sinulla on yllä mainitut oireet, tarkista silmälääkäriltäsi ja muista, kärsiikö joku perheenjäsenistä myös retinitis pigmentosasta.
Retinitis pigmentosa diagnoosi
On ymmärrettävä, että yllä olevat oireet eivät välttämättä tarkoita, että sinulla on retinitis pigmentosa. Diagnoosin vahvistamiseksi sinun on tarkastettava silmäsi silmälääkärillä ja suoritettava sitten useita testejä, kuten:
Tutkimus oftalmoskoopilla
Lääkäri laittaa nestettä silmään, jotta pupilli laajenee, jotta verkkokalvosi näkyy selkeämmin. Jos sinulla on retinitis pigmentosa, lääkäri löytää verkkokalvoltasi tummia läiskiä.
Sinua pyydetään katsomaan erikoiskoneen läpi. Tämä laite pyrkii näkemään, kuinka pitkälle perifeerinen näkösi vielä toimii.
Silmälääkäri asettaa erityiset piilolinssit silmään ja mittaa sitten, kuinka pitkälle verkkokalvosi pystyy reagoimaan valoon.
DNAsi tutkitaan laboratoriossa sen määrittämiseksi, onko sinulla todella retinitis pigmentosa. Jos testituloksesi ovat positiivisia retinitis pigmentosalle, lääkärisi voi pyytää muita perheenjäseniäsi suorittamaan samanlaisen testin. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Kuinka hoitaa retinitis pigmentosaa?
Valitettavasti toistaiseksi ei ole olemassa lääkettä, joka voisi suoraan parantaa retinitis pigmentosaa. Voit kuitenkin suorittaa sarjan hoitoja oireiden lievittämiseksi ja samalla estää tämän tilan aiheuttaman näön laadun heikkenemisen. Ensimmäinen asia, jonka voit tehdä vähentääksesi retinitis pigmentosasta johtuvaa epämukavuutta, on käyttää aurinkolaseja. Näitä laseja voidaan käyttää päiväsaikaan, ja ne ovat hyödyllisiä vähentämään ultraviolettivalon haitallisia vaikutuksia retinitis pigmentosan pahenemisen nopeuttamiseen. Lääkärit suosittelevat myös useita hoitoja, koska on olemassa yli 100 geeniä, jotka voivat aiheuttaa sinulle retinitis pigmentosan kehittymisen. Joitakin hoitoja, jotka sinun on ehkä suoritettava, ovat:
Ota A-vitamiinipalmitaatti
Tämä vitamiini voi hidastaa verkkokalvon vaurioita, jotka aiheuttavat näön heikkenemistä. Ota tämä vitamiini vain lääkärin suosituksen perusteella, koska A-vitamiinipalmitaatin yliannostus voi aiheuttaa myrkytysoireita.
Tämän lääkkeen käytöllä pyritään vähentämään verkkokalvon turvotusta, joka johtuu retinitis pigmentosan sivuvaikutuksista.
Retinitis pigmentosan pitkälle edenneissä vaiheissa verkkokalvon implantointitoimenpiteitä voidaan pitää hoitovaiheena.
Implanttien lisäksi tehdään yleensä myös retinitis pigmentosa -leikkaus silmässä mahdollisesti kasvavien kaihien poistamiseksi. Lisäksi leikkaus voi myös poistaa vaurioituneen verkkokalvon kudoksen ja korvata sen terveellä kudoksella. Lääketieteessä kehitetään myös geeniterapiamenetelmiä retinitis pigmentosan parantamiseksi. Vaikka laboratoriotutkimusten tulokset ovat varsin positiivisia, tätä terapiaa testataan edelleen sen hyödyn patentoimiseksi potilaan toipumisen kannalta.
