Kenen vanhemman sydän ei särky, kun lapsella todetaan harvinainen sairaus. Myös koomikko Dede Sunandar tunsi samalla tavalla, kun hän sai tietää, että hänen toisella lapsellaan, Ladzan Syafiq Sunandarilla, diagnosoitiin Williamsin oireyhtymä. Williamsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista laaja valikoima oireita. Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla ongelmia sydämen, verenkierron, munuaisten tai muiden elinten kanssa. Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi myös olla oppimisvaikeuksia. Asianmukaisella hoidolla nämä lapset voivat kuitenkin elää tervettä elämää normaalien ihmisten tavoin ja pärjätä hyvin koulussa.
Mitkä ovat Williamsin oireyhtymän oireet?
Dede Suhendarin lapsella diagnosoitiin tämä harvinainen sairaus ensimmäisen kerran, kun hän oli vain 3 kuukauden ikäinen. Tuolloin Williamsin oireyhtymän näkyvä oire oli sydämen vuoto, joka johtui sydämen ja keuhkojen yhdistävän kanavan kaventumisesta. Williamsin oireyhtymällä itsessään on useita oireita, jotka voidaan nähdä fyysisesti lapsen kasvuun ja kehitykseen. Fyysisesti Williamsin oireyhtymän oireille on ominaista:
- Leveä otsa
- Pieni ja ylösalaisin nenä
- Aukiva suu täyteläisillä huulilla
- Pieni leuka
- Silmät näyttävät turvonneilta
- Heikot lihakset tai nivelet, mutta voivat kehittyä jäykät nivelet lapsen ikääntyessä
- Runko lyhyempi kuin muiden perheenjäsenten
- Hammasongelmat, kuten hampaat, jotka kasvavat pieniksi ja kaukana toisistaan, tai hampaat, jotka ovat vaurioituneet eivätkä kasva ollenkaan
Samaan aikaan Williamsin oireyhtymän oireet lapsen älylliseltä puolelta ovat:
- Tapahtua puheen viivästyminen, eli viivästynyt puhe. Lapsen ensimmäiset sanat voivat tulla esiin vasta 3-vuotiaana
- Hidas kasvu ja kehitys, esimerkiksi kävely myöhään
- Vaikeus kehittää hienomotorisia taitoja
- Vaikeus tehdä asioita, jotka vaativat aivojen koordinaatiota, kuten piirtäminen tai palapelin palasten kokoaminen
Samaan aikaan lääketieteellisestä näkökulmasta Williamsin oireyhtymän oireet ovat terveysongelmien esiintyminen, kuten:
- Sydän- tai verisuoniongelmat, jotka vaihtelevat lievistä vaikeisiin, jotka vaativat leikkausta
- Alhainen syntymäpaino ja epäonnistuminen menestyä
- Imetysongelmia, mukaan lukien koliikki ja refluksi
- Sinulla on kilpirauhasen vajaatoiminta
- On suurempi riski sairastua diabetekseen
- Ongelmallinen näkö
- Veren kalsiumtaso on lapsena erittäin korkea
- Herkkä kuulo
[[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Miten Williamsin oireyhtymää hoidetaan?
Kuten Dede totesi, hänen poikansa täytyy käydä rutiininomaisesti avohoidossa yhtenä vaiheena hoitaakseen Williamsin oireyhtymää, josta hän kärsii. Lisäksi vauva joutui myös nousemaan leikkauspöydälle parantamaan sydämen ja keuhkojen välistä kanavaa. Leikkaus on todellakin Williamsin oireyhtymän hoitovaihe, joka on otettava, varsinkin jos kärsivällä on ahtautuneet verisuonet. Sen jälkeen hän on velvollinen tekemään
tarkistaa säännöllisesti terveysongelmien välttämiseksi. Lääketieteellisten toimenpiteiden lisäksi Williamsin oireyhtymää sairastaville lapsille on käytävä läpi erilaisia hoitoja, jotka tukevat heidän kasvuaan ja kehitystään. On syytä korostaa, että jokaisen Williamsin oireyhtymän lapsen hoito on erilainen heidän osoittamiensa oireiden mukaan. Jotkut Williamsin oireyhtymän hoidot, joita lapset voivat tehdä, mukaan lukien:
- Vähän kalsiumia ja D-vitamiinia sisältävä ruokavalio vähentää korkeaa kalsiumpitoisuutta lapsen veressä
- Puheterapia
- Fysioterapia
- Ota tarvittaessa verenpainetta alentavia lääkkeitä
Williamsin oireyhtymä on parantumaton. Lapset voivat kuitenkin käydä läpi erilaisia hoitoja oireiden lievittämiseksi ja auttamiseksi oppimisprosessissa. Samoin ennaltaehkäisevillä toimilla ei toistaiseksi ole mitään tehtävissä. Jos sinulla on Williamsin oireyhtymä, on hyvä neuvotella lääkärin kanssa ennen lasten hankkimista, jotta voit valmistautua Williamsin oireyhtymää sairastavan lapsen vanhemmuuteen, koska tämä harvinainen sairaus on geneettinen tai perinnöllinen. Pitkällä aikavälillä Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vakavia terveysongelmia. Sinun ei kuitenkaan vanhempana tarvitse lannistua, koska harvat Williamsin oireyhtymää sairastavat lapset voivat elää normaalisti kuten muut lapset yleensä.
