Keho koostuu geenijärjestelystä, joka on järjestetty siten, että se tuottaa ihmiskehon, kuten yleensä. Joillakin ihmisillä on kuitenkin geenejä, jotka mutatoituvat kaikissa kehon soluissa aiheuttaen poikkeavuuksia tai sairauksia. Lisäksi on olemassa myös tämäntyyppinen sairaus, joka johtuu yhdestä ihmisen DNA:n geenin yhdestä virheestä. Muutokset näissä geeneissä vaikuttavat yleensä ihmiskehon toimintaan. Läsnä oleva sairaus riippuu suurelta osin siitä, mitä toimintoa geeni modifioi.
Geneettiset ja perinnölliset sairaudet
Vaikka geneettiset sairaudet johtuvat muutoksista tietyissä geeneissä, se ei tarkoita, että ne siirtyvät automaattisesti lapsillesi tai lastenlapsillesi. Joissakin tapauksissa geneettisiä mutaatioita tapahtuu satunnaisesti ympäristötekijöiden vuoksi. Siksi geneettisten sairauksien rinnastaminen perinnöllisiin sairauksiin ei ole aina tarkoituksenmukaista.
Ymmärrä hyvin erilaisia geneettisiä sairauksia
Jotkut alla olevista sairauksista ovat sairauksia, jotka johtuvat kehosta kärsivistä geneettisistä häiriöistä.
1. Kystinen fibroosi
Jos jossakin tietyssä geenissä on poikkeavuus, joka aiheuttaa keuhkoissa ja suolessa tahmeaa limaa, se voi olla merkki kystisesta fibroosista. Yleensä tämä tauti hyökkää keuhkoihin ja ruoansulatusjärjestelmään. Tämä sairaus voi tarttua lapsille, jos molemmilla vanhemmilla on geenipoikkeavuus. Tätä sairautta sairastavilla potilailla on yleensä seuraavia ongelmia:
- Yskä, hengityksen vinkuminen ja toistuvat rintainfektiot
- Ruoansulatushäiriöt ja suuret, öljyiset ulosteet,
- Hiki, joka maistuu niin suolaiselta,
- Saattaa kokea keuhkovaurioita, ravinnon puutetta, epäoptimaalista kehon kasvua ja diabetesta.
- Suurin osa sairastuneista on todennäköisesti hedelmättömiä.
Tätä tilaa ei voida parantaa siten, että sairastunut elää optimaalisesti, vaatii hoitoa ja hoitoa. Tämä tulisi tehdä komplikaatioiden vähentämiseksi ja samalla parantaa potilaan elämänlaatua.
2. Downin oireyhtymä
Kromosomin 21 ylimääräisellä kopiolla syntyneet vauvat kärsivät Downin oireyhtymästä. Tämä tila luokitellaan häiriöksi, ei sairaudeksi. Toistaiseksi tarkkaa syytä ei tiedetä selvästi. Ylimääräiset kromosomit syntyvät sattumalta, ei vanhempien mistään erityisestä toiminnasta. Riskit ja olosuhteet, joita Downin oireyhtymää sairastavat voivat kokea:
- sinulla on näkö- ja kuuloongelmia,
- Voi olla suolisto- tai sydänongelmia,
- Voi olla kilpirauhasen vajaatoimintaa tai luuongelmia,
- Lihottua on helpompi
- alttiimpi osteoporoosille
Vakavuus on myös erilainen niin, että sairastuneiden oppimisvaikeudet ja kommunikaatiotaidot vaihtelevat.Tästä geneettistä sairautta sairastavien elämänlaadun optimoimiseksi tarvitaan perheen ja asiantuntijoiden tukea.
3. Sirppisoluanemia
Sirppisoluanemia johtuu mutaatiosta yhdessä hemoglobiiniproteiinia koodaavista geeneistä. Sairaus siirtyy eteenpäin, jos molemmilla vanhemmilla on tämä viallinen geeni. Mutta jos vain yksi, lapsella on vain 50 prosentin mahdollisuus saada se. Tämä häiriö voi aiheuttaa useita tiloja, mukaan lukien:
- verenpuute tai krooninen anemia,
- Vakavia vaurioita useille tärkeille elimille, kuten sydämelle, munuaisille ja keuhkoihin.
- Kipu kuukautisten aikana,
- Muita vakavia lääketieteellisiä ongelmia.
Tämä verihäiriö havaitaan yleensä vastasyntyneen. Potilaan auttamiseksi annetaan rokotteita, antibiootteja, foolihappolisäaineita ja kipulääkkeitä. Sen hoitamiseksi ainoa tapa on tehdä luuytimensiirto.
4. Hemofilia
Hemofilia on verisairaus, joka vaikuttaa yleensä miehiin. Tälle tilalle on ominaista veren hyytymisaineiden puute, mikä tekee verenvuodosta epänormaalia. Verenvuoto tapahtuu usein spontaanisti ja sijaitsee kehon sisällä. Jotkut olosuhteet, joita tämän häiriön omistaja voi kohdata, ovat:
- Elinajanodote lyhentynyt merkittävästi
- alttiita tietyille sairauksille
- Alttiina niveltulehdukselle, joka aiheuttaa halvaantumisen,
- On nivelten epämuodostumia
- Fyysisille vammaisille alttiita,
Tämä tila on parantumaton, mutta ennaltaehkäisevät toimenpiteet ja asianmukainen hoito voivat auttaa kärsivää. Ennaltaehkäisyn ja hoidon edistymisen ansiosta ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on suuret mahdollisuudet elää parempaa elämää.
5. Huntintonin tauti
Jos geneettinen häiriö hyökkää hermostoon ja ilmaantuu keski-iässä, se voi olla Hungtintonin tauti. Yksi tämän taudin ominaisuuksista on, että se pahenee ajan myötä. Oireita, joita voi ilmetä sairastuneilla, ovat:
- heikentynyt fyysinen toimintakyky tai kehon toiminta,
- alentunut aivokapasiteetti,
- Tunteet muuttuvat yhä epävakaammiksi.
Jokaisen, joka kärsii tästä taudista, on ymmärrettävä, että hänen on mahdotonta toipua. Lääketieteellinen terapia ja perheen tuki saavat kuitenkin kärsivän elämään terveellisempiä ja laadukkaampia päiviä.
6. Talassemia
Geneettinen sairaus, joka liittyy viallisiin tai puuttuviin geeneihin, jotka ovat vastuussa hemoglobiinin tuotannosta, tunnetaan talassemiana. Normaalisti verisolut sisältävät 240-300 miljoonaa hemoglobiinimolekyyliä. Joitakin oireita, jotka voivat kohdata tästä sairaudesta kärsiville, ovat:
- Hengenahdistus, väsymys ja heikkous,
- Kasvata hitaammin kuin muut lapset,
- iho on väriltään vaalea tai keltainen,
- tumma virtsa,
- Potilaan vatsa voi laajentua
- Kasvojen luissa on poikkeavuuksia.
Ihmiset, joilla on lievä geneettinen talassemia, eivät välttämättä tarvitse hoitoa. Mutta ne, jotka ovat jo melko vakavia, saattavat tarvita säännöllisiä verensiirtoja. Jos se on hengenvaarallinen, luuytimen tai kantasolujen siirto saattaa olla tarpeen. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]] Selviytyminen geneettisestä sairaudesta, johon ei yleensä ole parannuskeinoa, voi viedä lähimmäisiäsi. Jatka kuitenkin sairastuneiden tukemista, jotta heidän elämänlaatunsa voi olla entistä parempi. Jos haluat tietää lisää geneettisistä sairauksista ja niiden hoidosta,
kysy suoraan lääkäriltä SehatQ perheterveyssovelluksessa. Lataa nyt osoitteessa
App Store ja Google Play.
