Tay-Sachs on keskushermoston sairaus, joka on neurogeneratiivinen sairaus. Tämä neurologinen sairaus kärsii yleensä imeväisistä ja voi olla kohtalokas. Tay-Sachs voi vaikuttaa myös teini-ikäisiin ja aikuisiin, mutta oireet eivät ole yhtä vakavia kuin pikkulapsilla ja niitä esiintyy harvemmin.
Tay-Sachs on geenivirheen aiheuttama sairaus
Tay-Sachsin aiheuttaa geenivirhe kromosomissa 15 (HEX-A). Tämän geenin vaurioituminen aiheuttaa sen, että elimistö ei pysty tuottamaan heksosaminidaasi A -proteiinia. Ilman heksosaminidaasi A -proteiinia gangliosideiksi kutsuttuja kemikaaleja kerääntyy aivojen hermosoluihin ja tuhoaa aivosoluja. Kun Tay-Sachs alkaa syödä aivot, kärsivä menettää lihashallinnan. Tämä tila voi aiheuttaa sokeuden, halvaantumisen ja jopa kuoleman. Tay-Sachs on perinnöllinen sairaus. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat voivat siirtää tämän taudin lapsilleen.
Tay-Sachsin oireet
Tay-Sachsin oireet imeväisillä, lapsilla ja aikuisilla voivat olla erilaisia. Lisäksi oireiden ilmaantuminen imeväisille, lapsille ja aikuisille ei myöskään ole sama.
Tay-Sachsin oireet vauvoilla
Tay-Sachsin oireet ilmaantuvat yleensä, kun vauva saavuttaa 6 kuukauden iän. Hermovaurioita on kuitenkin tapahtunut, koska vauva on edelleen kohdussa. Tay-Sachsin taudin kehittyminen vauvan kehossa on erittäin nopeaa. Yleensä Tay-Sachsista kärsivät vauvat kuolevat 4-5 vuoden iässä. Seuraavat ovat Tay-Sachsin oireet vauvoilla, joihin on kiinnitettävä huomiota:
- Ei voi kuulla
- Sokeus
- Heikentynyt lihasvoima
- Shokkivaste, joka lisääntyy jatkuvasti
- Lihasten toiminnan menetys
- Jäykät lihakset
- Viivästynyt henkinen ja sosiaalinen kehitys
- Hidas vauvan kasvu
- Punaisten pisteiden esiintyminen makulassa (verkkokalvon keskustan lähellä).
Jos Tay-Sachsia sairastavalla vauvalla on kouristuksia tai hengenahdistusta, vie hänet välittömästi sairaalaan tai soita ensiapuun komplikaatioiden estämiseksi.
Tay-Sachsin oireet nuorilla ja aikuisilla
Imeväisiin verrattuna Tay-Sachs-tapaukset nuorilla ja aikuisilla ovat erittäin harvinaisia. Lisäksi oireiden katsotaan olevan lievempiä. Paitsi että Tay-Sachsin oireiden muoto on jaettu kolmeen tyyppiin, nimittäin nuorten, kroonisten ja aikuisten. Nuorten Tay-Sachsin oireet ilmaantuvat yleensä 2–10-vuotiaana ja sairastuneet elävät 15-vuotiaaksi. Vaikka Tay-Sachsin krooniset oireet ilmaantuvat yleensä 10-vuotiaana, tämän tyyppisten Tay-Sachsien kehittymistä pidetään hitaana. Oireita ovat lihaskrampit, vapina ja puhevaikeudet. Samaan aikaan Tay-Sachsin oireita aikuisilla pidetään lievimpinä. Oireita ovat mm.
- Heikot lihakset
- Sekavaa puhetta
- Vaikea muistaa
- Epätasapainoinen kävelytapa
- Vapina.
Tay-Sachsin taudin vakavuus ja kuolleisuus vaihtelevat aikuisilla, toisin kuin imeväisillä.
Kuinka diagnosoida Tay-Sachs?
Tay-Sachs voidaan diagnosoida varhain käyttämällä prenataalisia testejä, kuten
korionivilluksen näytteenotto (CVS) ja
amniocenteesi. Yleensä geneettinen testaus tehdään myös, jos sekä isä että äiti ovat
harjoittaja tai Tay-Sachsin taudin kantajia. Yleensä CVS prenataalinen testi tehdään, kun raskausikä saavuttaa 10-12 viikkoa. Tämä testi tehdään ottamalla solunäyte istukasta vatsan tai emättimen kautta.
Amniocenteesi tehdään kun raskausikä saavuttaa 15-20 viikkoa. Tämä menetelmä tehdään tutkimalla näyte lapsivettä neulan kautta, joka työnnetään äidin vatsaan. Näiden erilaisten testien avulla lääkärit voivat diagnosoida Tay-Sachsin vauvoilla.
Onko Tay-Sachs hoidettavissa?
Valitettavasti toistaiseksi ei ole olemassa hoitoa, joka voisi parantaa Tay-Sachsin. Lääkärit voivat kuitenkin tarjota palliatiivista hoitoa saadakseen tästä taudista kärsivät vauvat tuntemaan olonsa mukavaksi. Palliatiiviseen hoitoon kuuluu kipulääkkeiden, kouristuksia ehkäisevien lääkkeiden antaminen, fysioterapia, syöttöletkujen asettaminen ja hengitystoimintojen hoito estämään liman kertymistä keuhkoihin. Perheen emotionaalinen tuki on myös tärkeää ihmisille, joilla on Tay-Sachs.
Kuinka estää Tay-Sachs
Koska Tay-Sachs on perinnöllinen sairaus, sitä ei voi estää muuten kuin tekemällä
seulonta. Yleensä lääkäri suorittaa geneettisiä testejä isälle ja äidille nähdäkseen, onko suvussa aiemmin ollut Tay-Sachsia. Siksi on tärkeää kuulla lääkäriä ennen kuin suunnittelet lasten hankkimista. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
SehatQ:n huomautuksia:
Tay-Sachs on neurologinen sairaus, joka aiheuttaa neurodegeneratiivisia häiriöitä. Siksi tätä sairautta ei pidä aliarvioida. Jos haluat lisätietoja Tay-Sachsin taudista, kysy lääkäriltäsi suoraan SehatQ-perheterveyssovelluksessa. Lataa nyt App Storesta ja Google Playsta.
