Voidaanko kromosomipoikkeavuuksia ehkäistä? Tai voi vain antautua

Taiteilija ja poliitikko Rahayu Saraswati on edelleen kiitollinen saadessaan siunauksen lapsella, jolla on kromosomipoikkeavuus. Etelä-Tangerangin pormestarin paikkaa etsivän poliitikon vauvalla on Trisomia 21. Tämä kromosomipoikkeavuus aiheuttaa puolustusministeri Prabowo Subianton veljenpojalle Downin oireyhtymän. Mutta mikä tämä kromosomipoikkeavuus oikein on?

Mikä on kromosomipoikkeavuus?

Kromosomit tallentavat kaiken tiedon, jota keho tarvitsee kasvaakseen ja kehittyäkseen. On olemassa tuhansia geenejä, joiden ansiosta proteiinit pystyvät hallitsemaan kehon kehitystä, kasvua ja kemiallisia reaktioita. Jos kromosomipoikkeavuus on, muoto voi olla erilainen riippuen siitä, missä osassa poikkeavuus on. Poikkeavuudet voivat olla rakenteellisia tai numeerisia. Jos kyseessä on rakenteellinen poikkeavuus, se tarkoittaa, että tietty osa yhdestä kromosomista puuttuu, on lisätty, vaihdettu toiseen kromosomiin tai käännetty. Numeerisissa poikkeavuuksissa on joukko kromosomeja, jotka puuttuvat tai jopa ylimääräisiä. Normaalisti ihmisellä on 23 paria kromosomeja tai 46 kromosomia.

Mikä aiheuttaa kromosomipoikkeavuuksia?

Tarkkaa syytä, miksi kromosomeissa voi esiintyä poikkeavuuksia, ei voida tietää. Tiedetään, että tämä häiriö ilmenee yleensä, kun solu jakautuu kahtia. Normaalisti jokaisessa jakautumiseen johtavassa solussa on edelleen oikea määrä kromosomeja. On vain niin, että virheitä voi tapahtua, jos yhdellä soluista voi olla vähemmän tai enemmän kromosomeja. Joskus kromosomipoikkeavuuksia esiintyy munan tai siittiön kehityksen tai hedelmöityksen aikana. Tämä voi johtua useista tekijöistä, kuten raskaana olevista naisista, jotka ovat yli 35-vuotiaita. Vanhuus raskauden aikana lisää kromosomipoikkeavuuksien mahdollisuutta raskauden aikana. Äidin iän lisäksi myös ympäristö voi olla geneettisten häiriöiden syy. Poikkeavuudet voidaan havaita seulonnalla ja synnytystä edeltävällä testillä. Kaikkia poikkeavuuksia ei kuitenkaan voida havaita ajoissa tällaisella tutkimuksella.

Jotkut kromosomipoikkeavuuksista johtuvat sairaudet

Tämä geneettinen poikkeavuus voi aiheuttaa erilaisia ​​olosuhteita riippuen siitä, missä kromosomissa poikkeavuus on. Jotkut alla olevista tiloista ovat kromosomipoikkeavuuksien muotoja.
  • Downin oireyhtymä

Downin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Trisomia 21. Tämä tila on synnynnäinen epämuodostuma, joka aiheuttaa oppimisvaikeuksia ja jolla on erityisiä kasvonpiirteitä. Lapsilla, joilla on tämä häiriö, voi myös olla sydänongelmia, näköongelmia ja kuuloongelmia. Tämä oireyhtymä on yksi yleisimmistä synnynnäisistä geneettisistä häiriöistä. Tämä tila voi esiintyä yhdellä 8000 vauvasta. Tästä sairaudesta kärsivien elinajanodote on jopa 60 vuotta. Se vain vaihtelee sen mukaan, kuinka vakava tila on.
  • Trisomia 13

Kromosomaaliset poikkeavuudet voivat myös aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia, jotka tunnetaan nimellä Trisomia 13. Tämä tila voi aiheuttaa vakavia oppimisvaikeuksia. Lisäksi sairastunut saa terveysongelmia, jotka vaikuttavat lähes kaikkiin hänen kehonsa elimiin. Suurin osa 13-trisomiasta kärsivistä vauvoista kuolee vuoden iässä. Mutta on niitä, jotka voivat selviytyä yli vuoden. Harvinaisissa olosuhteissa on myös sairaita tästä häiriöstä, joka voi kestää murrosikään asti. Pohjimmiltaan on erittäin vaikea ennustaa, kuinka kauan kärsivät voivat selviytyä tästä sairaudesta.
  • Talassemia

Yksi kromosomipoikkeavuus voi tehdä ihmisen kykenemättömäksi tuottamaan tarpeeksi hemoglobiinia. Hemoglobiini itsessään on proteiini, joka on erittäin tärkeä punasoluille. Tämän ainesosan puute estää punasoluja toimimasta kunnolla ja rajoittaa niiden määrää verenkierrossa. Punasolujen tehtävänä on kuljettaa happea kehon soluihin. Tämä hapenpuute saa kärsivän tuntemaan olonsa väsyneeksi, heikoksi tai hengästyneeksi. Heillä on myös lievä tai vaikea anemia. Vaikea anemia voi vahingoittaa elimiä ja jopa kuoleman. Potilaat, joilla on tämä sairaus, voivat elää pitkään, mutta ovat riippuvaisia ​​lääketieteellisestä hoidosta. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
  • Klinefelterin oireyhtymä

Toinen geneettinen sairaus, joka johtuu kromosomipoikkeavuuksista, on Klinefelterin oireyhtymä. Tämä tila ilmenee, kun pojilla on ylimääräinen kopio X-kromosomista. Tämä oireyhtymä aiheuttaa potilaiden kiveksiä, jotka ovat normaalia pienempiä. Tämän seurauksena se tuottaa vain pienen määrän testosteronihormonia. Tämän hormonin puute aiheuttaa oireita, kuten rintojen kasvua, pientä penistä sekä tavallista paksumpia kasvojen ja vartalon karvoja. Miehet, joilla on tämä oireyhtymä, eivät voi saada lapsia. Lisäksi heillä on myös hitaampi puhe- ja kielitaito.
  • Turnerin syndrooma

Turnerin oireyhtymä tunnetaan myös monosomiana X. Tämä on geneettinen häiriö, jota esiintyy tytöillä. Tämä tila aiheuttaa monia hänen luonteeseensa ja terveyteensä liittyviä ongelmia. Tytöillä, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla lyhyempi elinajanodote kuin muilla tytöillä. Tämä tila aiheuttaa sen, että lapset eivät käy läpi normaalia murrosikää kasvaessaan. Mahdolliset terveysongelmat liittyvät yleensä sydämeen ja munuaisiin. Tämä tila on yleensä edelleen hoidettavissa lääketieteellisellä hoidolla.
  • Achondroplasia

Kromosomipoikkeavuudet voivat myös aiheuttaa tilan, jota kutsutaan achondroplasia. Tämä tila aiheuttaa epänormaalia luun kasvua, jolloin kehon asennosta tulee suhteeton kääpiö. Itse kääpiö määritellään lyhytkasvuiseksi aikuisuudesta huolimatta. Toisin kuin normaali kääpiö, haltija Achondroplasia heillä on yleensä lyhyt vartalo, normaali koko ja lyhyet jalat. Tämä häiriö on yleensä harvinainen, koska se vaikuttaa vain yhteen 25 000 syntymästä. Tämän tilan voivat kokea miehet ja naiset samalla mahdollisuudella. Kromosomipoikkeavuuksia on yleensä vaikea ehkäistä, koska syytekijöitä ei vielä tiedetä varmuudella. Mitä voidaan tehdä, on olla tietoinen tästä minimoimalla riskit, kuten se, ettei raskaaksi tule liian vanhaksi. Edes perinnöllisyydellä ei aina ole vaikutusta, koska on joitain sairauksia, jotka ovat vain geneettisiä, eivät perinnöllisiä. Lisäkeskusteluja kromosomipoikkeavuuksista ja muista raskausongelmista varten, kysy suoraan lääkäriltä SehatQ perheterveyssovelluksessa. Lataa nyt osoitteessa App Store ja Google Play.