Cri-du-chat-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomin numero 5 deleetiosta. Toinen cri-du-chat-oireyhtymän nimi on kissan itkuoireyhtymä, koska sen kokeneet vauvat itkevät kiivaasti, kissanomaisesti. Vauvoilla, joilla on cri-du-chat-oireyhtymä, on myös erityisiä kasvonpiirteitä, erityisesti silmissä, leuassa ja pyöreissä kasvoissa. Joissakin tapauksissa cri-du-chat-oireyhtymää sairastavilla vauvoilla on sydänvikoja.
Tutustu cri du chat -oireyhtymään
Kun cri-du-chat-oireyhtymä on niin harvinainen, sen esiintyvyys on vain yksi jokaisesta 20 000–50 000 vastasyntyneestä. Sana "cri-du-chat" tulee ranskasta, mikä tarkoittaa "kissan itkua". Tämä vauvan kovaääninen itku johtuu kurkunpään epänormaalista kasvusta. Yleensä cri-du-chat-oireyhtymä havaitaan vauvan syntymästä lähtien. Kuitenkin, jos ikä on yli 2 vuotta, tämän oireyhtymän havaitseminen on vaikeampaa. Muita cri-du-chat-oireyhtymän ominaisuuksia ovat:
1. Fyysiset ominaisuudet
Fyysisesti cri-du-chat-oireyhtymän kanssa syntyneet vauvat ovat pienempiä. He voivat kokea
alhainen syntymäpaino pienemmillä kasvoilla. Ensi silmäyksellä cri-du-chat-oireyhtymää sairastavan vauvan kasvojen muoto näyttää pyöreältä, silmissä on ihopoimuja, epänormaalia korvan muotoa ja pieni leuka. Lisäksi on olemassa myös mahdollisuus osittaiseen ihon kasvuun sormien ja varpaiden välissä. Jos havaitaan uudelleen, elinten, kuten suolen, ulkoneminen voi olla nivusalueelle (nivustyrä).
2. Komplikaatiot
Fyysisten ominaisuuksien lisäksi vauvoilla, joilla on cri-du-chat -oireyhtymä, voi myös esiintyä kaarevuusongelmia, kuten skolioosia. Hänen lihasvoimansa oli paljon heikompi. Monissa tapauksissa vauvoilla, joilla on cri-du-chat-oireyhtymä, on myös elinvaurioita, erityisesti sydämessä ja munuaisissa.
3. Aistihäiriö
Vauvoilla, joilla on cri-du-chat-oireyhtymä, voi myös esiintyä sensorisia ongelmia, kuten kuulo- ja näköongelmia. Näiden komplikaatioiden riski voi kasvaa iän myötä.
4. Intellektuaaliset häiriöt
Cri-du-chat-oireyhtymä voi myös aiheuttaa älyllistä vajaatoimintaa. Tämä voidaan kuitenkin havaita vasta vauvan kasvaessa. Niin kauan kuin elinvaurioita tai kriittisiä lääketieteellisiä ongelmia ei ole, cri-du-chat-oireyhtymää sairastava lapsi voi kasvaa ja kehittyä lääkärin valvonnassa. Suurin osa cri-du-chat-oireyhtymästä kärsivillä vauvoilla esiintyvistä komplikaatioista ilmenee ennen 1-vuotiaana vuosi. Kuitenkin, jos vuoden kuluttua tila ei ole liian huono, toivo elää normaalia elämää säilyy huolimatta jäljellä olevien komplikaatioiden riskistä. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Cri-du-chat-oireyhtymän syyt
Ei tiedetä tarkalleen, mikä aiheuttaa cri-du-chat-oireyhtymän. Useimmissa tapauksissa kromosomien deleetio tapahtuu, kun vanhemman siittiö ja munasolut ovat vielä kehittymässä. Eli vauvat voivat kokea tämän oireyhtymän, kun hedelmöitysprosessi tapahtuu. Jopa 80 %:ssa cri-du-chat-oireyhtymän tapauksista on kromosomideleetio isän siittiöstä. Tämä oireyhtymä ei kuitenkaan ole perinnöllinen. Vain noin 10 prosentissa cri-du-chat-oireyhtymän tapauksista vanhemmilla on myös poistettu kromosomi. Loput ovat satunnaisia geneettisiä mutaatioita. On myös mahdollista, että cri-du-chat-oireyhtymä johtuu tasapainoisesta translokaatiosta. Tämä tarkoittaa, että geneettistä materiaalia ei menetetä. Kuitenkin, kun vanhemmat välittävät tämän sairauden lapsilleen, voi esiintyä epätasapainoa, joka laukaisee cri-du-chat-oireyhtymän.
Kuinka käsitellä cri-du-chat-oireyhtymää
Yleensä lääkärit voivat diagnosoida vauvan cri-du-chat-oireyhtymän syntymän yhteydessä. Varsinkin jos vauvalla on erilaisia fyysisiä ominaisuuksia ja kovaääninen itku. Lisäksi lääkäri tekee myös röntgenkuvauksen vauvan päähän kallon luiden kunnon havaitsemiseksi. Lisäksi tietysti on tarpeen suorittaa kromosomitesti erityisellä FISH-tekniikalla
analyysi. Tällä tavalla lääkärit voivat selvittää, puuttuuko kromosomi. [[aiheeseen liittyvät artikkelit]] Toistaiseksi ei ole olemassa erityistä hoitoa lapsille, joilla on cri-du-chat-oireyhtymä. Ilmeneviä oireita voidaan hoitaa fyysisillä, kielellisillä, motorisilla ja koulutustoimenpiteillä.
