Merenneito-oireyhtymä, synnynnäinen vika, kun vauvat syntyvät jalat yhdessä

Sirenomelia tai merenneito-oireyhtymä on harvinainen syntymävika. Sen pääominaisuus on jalat, jotka on liitetty reidestä kantapäähän, siksi sitä kutsutaan merenneidoksi oireyhtymä. Merenneito-oireyhtymää sairastavilla vauvoilla puuttuu yleensä myös häntäluu ja ristiluu. Sirenomelia-sikiövauriot voivat vaikuttaa myös muiden elinjärjestelmien, kuten munuaisten ja virtsateiden, toimintaan. On myös mahdollista sydän- ja keuhkokomplikaatioita. Sirenomelian tarkkaa syytä ei tunneta, ja se on yleisempi pojilla kuin tytöillä.

Sirenomelian oireet

Kun lapsella on synnynnäinen sirenomeliavika, tyyppi voi vaihdella yksilöittäin. Lapsen ensimmäisenä elämänvuotena Merenneidon kanssa oireyhtymät, hengenvaarallisten komplikaatioiden riski on suuri. Jotkut merenneito-oireyhtymän oireista ovat:
  • Osa tai molemmat jalat kiinnitettynä reidestä kantapäähän
  • Pitkän reisiluun poikkeavuudet
  • Jalan suunta voidaan kääntää (jalan takaosa osoittaa eteenpäin)
  • Ei munuaista
  • Lordoosi
  • Ei peräaukon kanavaa (impforate)
  • Peräsuoli ei kehity
  • Vauvan sukuelimiä ei havaittu
  • Suolen osa työntyy esiin napan läheltä
Joissakin tapauksissa voi myös esiintyä synnynnäisiä sydänvikoja ja hengitysteiden komplikaatioita.

Sirenomelian syyt

Sirenomelia voi ilmaantua vauvan ollessa kohdussa.Koska sirenomelian tarkkaa syytä ei tunneta, tutkijat uskovat, että geneettiset ja ympäristötekijät vaikuttavat tämän synnynnäisen vian syntymiseen. Useimmat tapaukset tapahtuvat satunnaisesti, mikä viittaa geneettiseen mutaatioon. Voi olla, että lapsella on merenneito-oireyhtymä, koska toinen heidän vanhemmistaan ​​on tullut harjoittaja tämä sairaus. Plus jos altistuu ympäristötekijöille. Joillakin ihmisillä sirenomeliaa sanotaan esiintyvän, koska alkion verenkiertojärjestelmän kehitys ei ole optimaalista. Siten istukkaan saavuttavan verenkiertoa ei voida ohjata riittävästi. Ravinteiden ja veren virtaus ulottuu vain sikiön ylävartaloon, joten jalat eivät voi kehittyä optimaalisesti. Lisäksi sirenomelia liittyy läheisesti myös raskausta edeltävään diabetekseen tai raskaana olevilla naisilla esiintyvään diabetekseen. Merenneidon muistaminen oireyhtymä melko harvinainen, esiintymistodennäköisyys on vain yksi jokaisesta 60 000-100 000 syntymästä. Lisäksi sirenomeliaa esiintyy 100-150 kertaa todennäköisemmin identtisillä kaksosilla kuin ei-identtisillä kaksosilla tai yksittäisillä raskauksilla. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

Synnytyksen tarkastuksen merkitys

Ultraäänitutkimuksen kautta, voidaan havaita varhain, kun sikiöllä on synnynnäinen vika sirenomelia-muodossa. Tässä on merkitystä synnytystä edeltävä hoito säännöllisesti raskaana oleville naisille. Sirenomeliadiagnoosi voidaan tehdä toisesta kolmanneksesta lähtien, kun synnytyslääkäri havaitsee, että varsinkin vauvan jaloissa ei ole optimaalista kehitystä. Jos tämä tiedetään, lääkäri muodostaa asianmukaisten asiantuntijoiden kanssa ryhmän hoitosuunnitelman laatimiseksi. Toistaiseksi leikkaus on ollut varsin tehokas Mermaid-potilaan jalkojen erottamisessa oireyhtymä.

Sirenomeliaa sairastavat vauvat eivät elä kauan

Merenneito-oireyhtymä on kuitenkin erityisen kohtalokas vastasyntyneille. Useimmat merenneito-oireyhtymää sairastavat vauvat eivät kestä kauan. Vauvat voivat selviytyä 24-48 tunnin sisällä syntymästä. Maailmassa on useita esimerkkejä merenneidosta kärsivistä oireyhtymä joka voi kestää melko pitkään. Yksi heistä on sirenomeliasta kärsivä Tiffany York, jonka on selvitetty pisimpään 27-vuotiaaksi. Tiffany York elää jalkojen luiden kanssa, jotka ovat niin hauraita, että hänen on käytettävä keppiä ja pyörätuolia koko ikänsä. Yksi harvoista merenneidosta kärsivistä oireyhtymä joka kesti pitkään, kuoli 24. helmikuuta 2016. [[aiheeseen liittyvät artikkelit]] Elämänsä aikana Tiffany York oli käynyt läpi useita leikkauksia. Ei ole vielä selvää, mikä aiheutti Yorkin kuoleman, mutta hänen perheensä epäilee sirenomeliasta aiheutuvia komplikaatioita.