Chediak-Higashin oireyhtymä tai CHS on hyvin harvinainen osittainen albinismi. Yleensä CHS-potilailla on myös hermoston ja immuunijärjestelmän ongelmia. CHS on perinnöllinen sairaus, joka johtuu lysosomaalisten toimintojen tai geenien puutteista
Lysosoomarakenteet tai LYST
. Oletettavasti LYST-geeni antaa keholle ohjeet proteiinien tuottamiseen tiettyjen lysosomien tarvitsemien materiaalien jakamiseksi. LYST-geenin viat saavat lysosomit kasvamaan liian suuriksi ja häiritsevät normaalia solutoimintaa. Tämän seurauksena solut eivät pysty taistelemaan bakteereja vastaan ja infektiot voivat ilmaantua uudelleen.
Chediak-Higashin oireyhtymän syyt
Chediak-Higashin oireyhtymän tai CHS:n syy, joka edelleen liittyy lysosomaaliseen toimintaan, on pigmenttisolujen epänormaali rakenne ns.
melanosomit. Sen tehtävänä on tuottaa ja jakaa melaniinia niin, että ihmisellä on erilainen ihon, hiusten ja silmien väri. Mutta ihmisillä, joilla on CHS, melaniini on loukussa suurempiin solurakenteisiin. CHS on molemmilta vanhemmilta peritty sairaus. Lapsi kantaa viallisen geenin, mutta hänellä ei ole aluksi oireita. Jos tämä geenivirhe on kuitenkin vain vanhemman toiselta puolelta, lapsi ei koe oireyhtymää. Lapsista tulee vain
harjoittaja ja heillä on mahdollisuus siirtää sama asia lapsilleen tulevaisuudessa.
Chediak-Higashi-oireyhtymän oireet
Jotkut klassisista CHS-oireista ovat:
- Ruskeat tai vaaleat hiukset
- Vaaleat silmät
- Ihon väri on yleensä valkoinen tai harmaa
- Hallitsemattomat silmien liikkeet (nystagmus)
- Toistuvat keuhkojen, ihon ja limakalvojen infektiot
- Heikentynyt näkö
- Silmät ovat herkkiä kirkkaalle valolle
- Hidas henkinen kehitys
- Veren hyytymisongelmat
Jos CHS esiintyy lapsilla, 85 % heistä voi kokea vakavamman vaiheen, jota kutsutaan
kiihdytetty vaihe. Tutkijoiden mukaan tämä vakavampi tila johtuu virusinfektion vaikutuksesta. Tämän vaiheen oireita ovat kuume, epänormaali verenvuoto, vakavat infektiot ja elinvauriot. Aikuisilla on mahdollista, että ilmeneviä oireita ei havaita heti. Infektio on harvinainen, ihon värissä ei ole pigmenttiongelmia. [[aiheeseen liittyvä artikkeli]] On kuitenkin olemassa hermoston ongelmien riski, jotka johtavat heikkouteen,
vapina, heikentynyt motorinen koordinaatio, vaikeuksia kävellä normaalisti.
Kuinka käsitellä Chediak-Higashin oireyhtymää
Lääkäri kerää sairaushistorian, erityisesti toistuvat infektiot tehdessään diagnoosin Chediak-Higashin oireyhtymästä. Tarkempi fyysinen tarkastus sisältää:
- Täydellinen verenkuva epänormaalin valkosolutoiminnan tunnistamiseksi
- Geneettinen testi sen selvittämiseksi, onko lysosomin toiminta normaali vai ei
- Silmätutkimus sen selvittämiseksi, onko silmissä pigmentaatiota tai hallitsemattomia silmän liikkeitä
Toistaiseksi ei ole olemassa erityistä lääkettä Chediak-Higashin oireyhtymän hoitoon. Jos hoitoa on olemassa, se tehdään ilmenevien oireiden lievittämiseksi. Kun infektio ilmenee, lääkäri määrää antibiootteja sen lievittämiseksi. Lisäksi hoito riippuu ilmaantuvista oireista. Esimerkiksi silmälasien käyttäminen näön hämärtymistä varten luuytimensiirtoon immuunijärjestelmän ongelmien hoitamiseksi. Lapsille lääkärit määräävät myös lääkkeitä, joilla estetään viallisten solujen leviäminen. Pitkällä aikavälillä useimmat Chediak-Higashin oireyhtymää sairastavat lapset elävät jopa 10 vuotta. Mutta on myös sellaisia, jotka kestävät pidempään. Samaan aikaan, jos on aikuisia, jotka kärsivät Chediak-Higashin oireyhtymästä, on olemassa komplikaatioiden mahdollisuus. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
SehatQ:n muistiinpanot
Ihmisille, joilla on perinnöllisiä lysosomaalisia ongelmia, jotka laukaisevat Chediak-Higashin oireyhtymän, on parempi ottaa yhteyttä lääkäriin geneettistä neuvontaa varten. Lähinnä lapsille, jotka suunnittelevat lasten hankkimista. Geenitestauksen avulla voidaan määrittää, kantaako henkilö viallista LYST-geeniä ja kuinka todennäköisesti se välittää sen lapsilleen. LYST:ssä voi esiintyä useita mutaatioita, jotka laukaisevat CHS:n esiintymisen.
