Tutustu DiGeorgen oireyhtymään, mitkä ovat sen syyt ja oireet?

DiGeorgen oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka ilmenee, kun pieni osa kromosomista 22 puuttuu. Sairaus, joka tunnetaan myös nimellä 22q11.2-deleetiooireyhtymä, voi aiheuttaa komplikaatioita sydänvioista oppimisvaikeuksiin siitä kärsiville lapsille. Katsotaanpa syitä, oireita, komplikaatioita ja hoitoa.

Syy DiGeorgen oireyhtymä

Jokaisella maailmaan syntyneellä vauvalla on kaksi kopiota kromosomista 22 molemmilta vanhemmilta. Jos hän kuitenkin kärsii DiGeorgen oireyhtymäYksi kopio kromosomista 22 menettää noin 30-40 geeniä. Puuttuva osa tunnetaan myös nimellä 22q11.2. Erilaisten geenien katoaminen kromosomista 22 tapahtuu yleensä satunnaisesti isän siittiössä, äidin munasolussa tai tapahtuu varhaisessa sikiön kehityksessä. Sairaus DiGeorgen oireyhtymä Tämä voi siirtyä vanhemmille, joilla on aiemmin ollut sama sairaus, mutta jotka eivät koskaan kokeneet oireita.

Oire DiGeorgen oireyhtymä

OireDiGeorgen oireyhtymävoi ilmaantua vauvan syntymän jälkeen DiGeorgen oireyhtymä on erilaisia ​​oireita, jotka vaihtelevat tyypistä vaikeusasteeseen. Yleensä oireet DiGeorgen oireyhtymä perustuu tämän harvinaisen sairauden saamaan kehon osaan. Jotkut oireet voivat ilmaantua heti vauvan syntymän jälkeen. On kuitenkin myös uusia oireita, jotka ilmaantuvat vauvan kasvaessa. Tässä on joitain oireita: DiGeorgen oireyhtymä joita saattaa syntyä:

• Sydämen sivuääni (sydänläpät, jotka eivät sulkeudu ja avaudu kunnolla)
• Iho muuttuu siniseksi happea kuljettavan verenkierron puutteen vuoksi (syanoosi) sydänvioista johtuen
• Muutokset kasvoissa, kuten alikehittynyt leuka, matalat korvat, leveät silmät, kapea kaarevuus ylähuulessa
• Halkeamia suun katossa
• Kasvun viive
• Syömisvaikeuksia ja painonnousu vaikeaa
• Hengitysongelmia
• Huono lihaskunto
• Viivästynyt motoristen taitojen kehittyminen
• Viivästyminen tai kyvyttömyys oppia
• Käyttäytymisongelmat.

Komplikaatiot DiGeorgen oireyhtymä

Pieni osa kromosomista 22 puuttuu tämän seurauksena DiGeorgen oireyhtymä voi aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita potilaan kehossa, esim.

• sydänvikoja

DiGeorgen oireyhtymä aiheuttaa usein sydänvikoja, koska happipitoista verta on vähän. Sydänvika, johon tässä viitataan, on sydämen alempien kammioiden välissä oleva reikä, vain yksi suuri suoni johtaa sydämen ulkopuolelle, joten Fallotin tetralogia (neljän epänormaalin sydämen rakenteen yhdistelmä).

• Kilpirauhasen vajaatoiminta

Neljä lisäkilpirauhasta kaulassa säätelevät kalsium- ja fosforitasoja kehossa. Olemassaolo DiGeorgen oireyhtymä Se voi saada lisäkilpirauhaset pienenemään ja tuottamaan vähemmän lisäkilpirauhashormonia. Tämän seurauksena kalsiumtasot ovat alhaiset ja fosforipitoisuudet lisääntyvät veressä.

• Kateenkorvan toimintahäiriö

Rintaluun alla sijaitseva kateenkorva on kypsien T-solujen (eräs valkosolutyyppi) koti. Kypsiä T-soluja tarvitaan torjumaan infektioita. Kuitenkin lapset, jotka kärsivät DiGeorgen oireyhtymä on pieni tai jopa täydellinen kateenkorva. Tämä tila aiheuttaa lopulta lapselle toistuvia infektioita.

• Suulakihalkio

Suulakihalkio on yleinen komplikaatio DiGeorgen oireyhtymä. Tämä tila voi aiheuttaa sairastuneille DiGeorgen oireyhtymä nielemisvaikeudet tai äänien kuuluminen puhuessa.

• Ero kasvoissa

Jotkut potilaan kasvojen osat DiGeorgen oireyhtymä voivat näyttää erilaisilta, kuten pienet korvat, lyhyet silmäaukot (silmähalkio), pitkät kasvot, suurentunut nenä (pyöreä). Edellä mainittujen komplikaatioiden lisäksi DiGeorgen oireyhtymä Se voi myös aiheuttaa oppimisvaikeuksia, mielenterveyshäiriöitä, autoimmuunisairauksia ja huonoa näköä.

Hoito DiGeorgen oireyhtymä komplikaatioiden mukaan

HoitoDiGeorgen oireyhtymämukautetaan komplikaatioiden mukaan Ei ole olemassa lääkettä, joka voisi parantaa DiGeorgen oireyhtymä. Yleensä hoito keskittyy sen aiheuttamiin komplikaatioihin.

• Kilpirauhasen vajaatoimintaa voidaan hoitaa kalsium- ja D-vitamiinilisillä.
• Sydänvauriot vaativat yleensä kirurgisen toimenpiteen heti, kun vauva on saanut tartunnan DiGeorgen oireyhtymä Tämä toimenpide tehdään sydämen korjaamiseksi ja happea kuljettavan veren lisäämiseksi.
• Kateenkorvan toimintahäiriö aiheuttaa vauvan kärsimystä DiGeorgen oireyhtymä yleisempiä sairauksia, kuten vilustumista tai korvatulehduksia. Sen hoitamiseksi lääkäri antaa sinulle lääkkeitä, joita yleensä määrätään näihin erilaisiin sairauksiin.
• Jos kateenkorvan toimintahäiriön aiheuttama infektio on vakava, lääkärisi voi suositella kateenkorvan kudoksen siirtoa.
• Suulakihalkio voidaan korjata kirurgisilla toimenpiteillä.

Vaikka sitä ei voida hoitaa, kärsivät DiGeorgen oireyhtymä voi elää kuin lapset yleensä lääkäritiimin ja perheensä tuella. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

SehatQ:n muistiinpanot

DiGeorgen oireyhtymä ei ole aliarvioitava sairaus. Jos lapsellasi ilmenee yllä olevia oireita, ota välittömästi yhteys lääkäriin oikean hoidon saamiseksi. Voit vapaasti kysyä lääkäriltä SehatQ-perheterveyssovelluksessa ilmaiseksi. Lataa se App Storesta tai Google Playsta nyt!