Uusi luku harvinaisen geneettisen sairauden hoidossa alkaa. Zolgensmasta tuli ensimmäinen geeniterapiaan perustuva lääke maailmassa, joka sai hyväksynnän Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirastolta (FDA). Tämä lääke on läpimurto, koska se voi parantaa lapsia, joilla on geneettisiä sairauksia
spinaalinen lihasatrofia (LUKIO). Jopa yksi 11 000 vauvasta maailmassa syntyy SMA:lla.
Mikä tuo on spinaalinen lihasatrofia (LUKIO)?
SMA on harvinainen geneettinen sairaus, jonka geenissä on mutaatio
Survival Motor Neuron (SMN). Tällä geenillä on rooli SMN-proteiinien tuottamisessa, jotka ovat proteiineja, joilla on rooli motoristen neuronien toiminnassa ja korjaamisessa. SMN-proteiinin puutos aiheuttaa motoristen hermosolujen kuoleman. SMA:lla on oireita lihasheikkoudesta ja lihasten tuhlautumisesta, joita voi esiintyä syntymästä lähtien tai ilmaantua vasta teini-iässä ja nuorena aikuisiässä. Lihasheikkous esiintyy molemmissa raajoissa sekä jaloissa että käsissä ja on progressiivinen. SMA-tautia on kolmea tyyppiä, nimittäin SMA-tyypin 1, 2 ja 3. SMA-tyypin 1 vauvoilla on syntyessään erittäin heikkoja lihaksia, joilla on hengitys- ja nielemisongelmia. Useimmat tyypin 1 SMA:ta sairastavat vauvat eivät pääse lapsuuteen hengitysvajauksen vuoksi. Tyypin SMA 2 oireet ilmaantuvat vasta, kun lapsi on 6 kuukaudesta 2 vuoteen. Koettu lihasheikkous ei ole yhtä vakavaa kuin SMA tyypin 1. Joissakin tapauksissa kärsivä voi selviytyä 20 vuoden ikään asti. SMA tyyppi 3 on lievin SMA-tyyppi ja lihasheikkous ilmenee vasta aikuisena. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Zolgensma antaa ainakin uutta toivoa
Vuoden 2016 loppuun asti SMA-potilaille voidaan antaa vain tukihoitoa vakavien komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Samaan aikaan julkaistiin Spinraza-niminen lääke, joka antoi lukiolaisille elämäntoiveen. Tämä lääke on yksi maailman kalleimmista lääkkeistä, jonka hinta on 125 000 tuhatta dollaria 1 annokselta. Ensimmäisenä vuonna anto tapahtuu 5-6 annosta ja seuraavina vuosina tarvitaan 3 annosta. Zolgensma tarjoaa uuden vaihtoehdon tämän taudin hoitoon. Tämä vaihtoehtoinen hoito on kuitenkin erittäin kallis hinta. Zolgensman hinnan arvioidaan nousevan 2,1 miljoonaan Yhdysvaltain dollariin yhdellä hoidolla. Tämä hinta on useiden muiden harvinaisten sairauksien lääkkeiden kallein hinta tällä hetkellä markkinoilla. Zolgensma on tarkoitettu alle 2-vuotiaiden lasten SMA:n hoitoon. Tämä lääke on valmistettu adenovirusvektorilla, joka tekee kopioita ihmisen SMN-geenistä, joka on toiminnallinen ja kohdistettu motorisiin hermosoluihin. Yhdessä injektiossa SMA:sta kärsiville lapsille Zolgensma tuottaa SMN-proteiinin ilmentymistä motorisissa neuroneissa. Tämä parantaa lihasten toimintaa ja liikettä. Kliinisessä tutkimuksessa, johon osallistui 36 lasta, joilla oli 2 viikon ja 8 kuukauden ikäinen SMA, Zolgensma-hoitoa saaneet lapset paranivat merkittävästi motorisen kehityksen virstanpylväiden saavuttamisessa. Nämä lapset pystyvät hallitsemaan päätään ja voivat istua ilman selkänojaa. Zolgensman antamisen aiheuttamia sivuvaikutuksia ovat maksaentsyymiarvojen nousu ja oksentelu. Potilailla, joilla on maksasairaus, on suurempi riski saada maksavaurioita tästä lääkkeestä. Siksi SMA-potilaiden on suoritettava perusteellinen fyysinen tutkimus ja maksan toimintakokeita ennen hoitoon menoa.
