Äskettäin koomikko Dede Sunandar tuli surullisia uutisia. Deden toisella lapsella, Ladzan Syafiq Sunandarilla, joka on vain 1 vuoden ja 4 kuukauden ikäinen, diagnosoitiin harvinainen geneettinen sairaus ns.
Williamsin syndrooma (Williamsin oireyhtymä) 3 kuukauden iästä lähtien. Aluksi Dede ja hänen vaimonsa eivät nähneet mitään oireita. Ajan myötä ilmeni kuitenkin erilaisia hänen poikansa kokemia terveys- ja kehitysongelmia. Itse asiassa lapsen piti tehdä erilaisia hoitoja.
Tietää Williamsin syndrooma
Williamsin syndrooma tai Williamsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa erilaisia terveys- ja kehitysongelmia. Tätä häiriötä esiintyy vain yhdellä ihmisellä 1 000:sta, ja se tunnetaan yleensä lapsesta lähtien. Williamsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla ongelmia sydämen, verisuonten, lihasten, nivelten, munuaisten ja oppimiskyvyn kanssa. Vaikka se liittyy genetiikkaan, mutta
Williamsin syndrooma ei aina lasketa. Ihminen voi syntyä tämän häiriön kanssa, vaikka sitä ei ole suvussa. Tämä tila johtuu mutaatioista tai satunnaisista geneettisistä muutoksista. Ihmisillä, joilla on tämä geneettinen sairaus, on kuitenkin 50 %:n mahdollisuus periytyä
Williamsin syndrooma tulevalle pojalleen. Williamsin oireyhtymän syy, nimittäin 25 geenin menetys kromosomissa 7. Nämä geenit katoavat yleensä siittiöistä tai munasoluista ennen hedelmöitystä. Elastiinigeeni on yksi puuttuvista geeneistä. Tämä geeni toimii antamaan veren elastisuutta. Ilman elastiinigeeniä voi esiintyä sydänvikoja ja verenkiertoelimistön häiriöitä. Seuraavat ovat yleisiä oireita ihmisillä, joilla on Williamsin oireyhtymä, joita voi esiintyä:
- Ainutlaatuisia kasvonpiirteitä, kuten leveä otsa, pieni nenä, leveä suu, täyteläiset huulet, pieni leuka, pienet ja erillään olevat hampaat, on ryppyjä, jotka peittävät silmäkulmat ja muut.
- Vatsakipu tai syömishäiriöt
- Sydän- tai verisuoniongelmat
- Huomio- ja yliaktiivisuushäiriö (ADHD)
- lyhytkasvuinen
- Hidasta puhetta
- painunut rintakehä
- Eriasteisia kehitysvammaisuutta
- Alhainen syntymäpaino
- Munuaishäiriöt
- Kaukonäköinen
- Kaareva selkäranka (skolioosi)
- Nivel- ja luuongelmat
Näiden oireiden lisäksi kärsivät
Williamsin syndrooma voi myös olla ominaisuuksia, kuten kiinnostus musiikkiin, helppo seurustella, herkkä kovalle äänelle ja joskus haluton ottamaan fyysistä yhteyttä. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Voiko kärsijä Williamsin syndrooma parantunut?
Valitettavasti Williamsin oireyhtymää ei voida parantaa. Hoito voi kuitenkin auttaa oireisiin ja oppimisongelmiin. Kunkin potilaan elinajanodote
Williamsin syndrooma eri. Joillakin ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on melko korkea elinajanodote, mutta toisten elinajanodote on lyhyempi monimutkaisempien lääketieteellisten ongelmien vuoksi. Ei ole olemassa tutkimuksia, joissa mainittaisiin erityisesti sairastuneiden elinajanodote, vaikka joidenkin henkilöiden on raportoitu elävän yli 60-vuotiaina. Jotkut sairastuneet voivat elää hyvin normaalia elämää, mutta toisilla on vakavampia terveys- ja oppimisongelmia. Jopa siihen pisteeseen, että vaaditaan elinikäistä sairaanhoitoa. Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa. Hoito perustuu yleensä potilaan oireisiin, ja se tehdään näiden oireiden lievittämiseksi. Oireenhoidon lisäksi voidaan harjoittaa fysioterapiaa ja puheterapiaa sairastuneen elämänlaadun parantamiseksi. Ei vain sitä, kärsijä
Williamsin syndrooma Sinun tulee myös välttää kalsiumin ja D-vitamiinin käyttöä, koska näitä aineita käyttävien potilaiden veren tasot ovat jo korkeat. Sairastuntien kokemat erilaiset terveys- ja oppimisongelmat vaativat ammattilaisten hoidon. Tässä on joitain ammattilaisia, joita voidaan tarvita ihmisille, joilla on Williamsin oireyhtymä:
- Kardiologi hoitaa sydänongelmista kärsiviä
- Endokrinologi, joka hoitaa hormonaalisia ongelmia
- Ruoansulatusongelmiin erikoistunut gastroenterologi
- Silmälääkäri silmäongelmien hoitoon
- psykologi
- Puhe- ja kieliterapeutti
- Toimintaterapeutti
- fysioterapeutti
Joillekin potilaille voi kehittyä vakavampia terveysongelmia ikääntyessään, kuten sydämen tai munuaisten vajaatoiminta. Siksi, kun sinusta tuntuu, että lapsellasi on Williamsin oireyhtymän oireita, ota välittömästi yhteys lääkäriin. Lääkäri tekee diagnoosin ja määrää lapselle oikean hoidon, jotta oireet voidaan hallita. Vanhempien tulee olla herkkiä lapsen tilalle. Huomaa, jos niiden välillä on eroa. Älä myöhästy voittamaan lapsessasi esiintyviä ongelmia.
