Hemofilia on verenvuotohäiriö, joka johtuu VIII-, IX- tai XI-geenien mutaatioista. Mutaatio aiheuttaa veren hyytymistekijöiden puutteen, jotka yhdessä verihiutaleiden kanssa pysäyttävät verenvuotoa. Tämä tila aiheuttaa potilaille veren hyytymishäiriöitä ja verenvuotoa, joka kestää pitkään, jopa hallitsemattomaan. Perinnölliset tekijät ovat yksi yleisimmistä hemofilian syistä, koska tämä sairaus liittyy geneettisiin häiriöihin.
Hemofilian syyt
Lähes 70 prosenttia hemofiliatapauksista johtuu perinnöllisyydestä. Samaan aikaan 30 prosenttia muista hemofilian syistä johtuu muista asioista tai satunnaisista geenimutaatioista, joissa isällä tai äidillä ei ole hemofiliaa. Hemofilia, erityisesti hemofilia A ja B, on yleisempää miehillä kuin naisilla. Hemofilia A on yleisin tyyppi ja sitä voi esiintyä yhdellä 4 000–5 000 vastasyntyneestä pojasta. Hemofilia B:tä esiintyy yhdellä 20 000 vastasyntyneestä pojasta. Naisten geenimutaatiot eivät aina aiheuta hemofiliaa, koska vaurioitunut X-kromosomi voidaan korvata toisella terveellä X-kromosomilla. Kuitenkin naiset, joilla on vikoja X-kromosomissa, voivat olla hemofilian kantajia
(operaattori). Hemofiliaa voi esiintyä, kun naisella on viallinen geeni yhdessä X-kromosomista ja toinen X-kromosomi muuttuu inaktiiviseksi. Tämä tila tunnetaan nimellä X-kromosomin inaktiivisuus tai lyonisaatio. Miehillä, joilla on XY-kromosomi, jos taudin aiheuttava mutaatio sijaitsee X-kromosomissa, miehille, joilla on tämä kromosomimutaatio, kehittyy hemofilia. Lisäksi hemofilia voi johtua myös luonnollisista mutaatioista tai spontaaneista mutaatioista, nimittäin kun geenien geneettiset mutaatiot siirtyvät vanhemmilta lapsille.
Hemofilian tyypit
Hemofilia jaetaan hemofilia A, hemofilia B, hemofilia C ja hankittu hemofilia. Seuraavassa on selitys tämäntyyppisistä hemofiliasta.
1. Hemofilia A
Hemofilia A tunnetaan myös klassisena hemofiliana ja se on yleisin sukupolvelta toiselle periytyvä hemofilia. Hemofilia A:n syy on tekijä VIII:n vika.
2. Hemofilia B
Hemofilia B on myös perinnöllinen, mutta se on paljon harvinaisempi. Hemofilia B johtuu tekijä IX:n puutteesta.
3. Hemofilia C
Hemofilia C johtuu veren hyytymistekijöiden puutteesta, joka johtuu tekijän XI mutaatioista. Hemofiliaa ilmenee, kun molemmilla vanhemmilla (isällä ja äidillä) on geneettinen sairaus. Hemofilia C voi esiintyä miehillä tai naisilla.
Hemofilian oireet
Kun henkilöllä on hemofilia, hänellä on seuraavat oireet:
- Verenvuoto nivelessä, joka aiheuttaa turvotusta, kipua tai jännitystä. Eniten kärsivät alueet ovat polvet, kyynärpäät ja nilkat.
- Verenvuoto ihoon (mustelmat), lihakseen ja pehmytkudokseen, joka aiheuttaa veren kerääntymisen kyseiselle kehon alueelle (hematooma).
- Verenvuoto suussa ja ikenissä. Verenvuotoa on usein vaikea pysäyttää hampaan poiston jälkeen.
- Verenvuoto tapahtuu ympärileikkauksen jälkeen.
- Verenvuoto tapahtuu injektion tai rokotuksen jälkeen.
- Verenvuoto vauvan päässä vaikean synnytyksen jälkeen.
- Virtsassa tai ulosteessa on verta.
- Toistuva nenäverenvuoto ja vaikea pysäyttää.
Hemofilian komplikaatiot
Hemofilia on myös altis komplikaatioille, varsinkin jos sitä ei hoideta ja hoideta asianmukaisesti pitkällä aikavälillä. Hemofilian aiheuttamia komplikaatiotyyppejä ovat:
- Verenvuoto lihaksessa aiheuttaa turvotusta. Turvotus voi painaa hermoja aiheuttaen kipua tai puutumista (tunnottomuutta).
- Nivelvaurioita voi esiintyä myös, jos niveltä painavaa sisäistä verenvuotoa ei hoideta välittömästi. Tämä voi johtaa niveltulehdukseen tai nivelten tuhoutumiseen.
- Hyytymistekijäkäsittelyllä oli käänteinen reaktio. Joillakin hemofiliaa sairastavilla ihmisillä on immuunijärjestelmä, joka reagoi negatiivisesti verenvuodon hoitoon käytettyihin hyytymistekijöihin. Kun näin tapahtuu, immuunijärjestelmä kehittää proteiineja, jotka tunnetaan estäjinä inaktivoimaan veren hyytymistekijöitä. Tämä heikentää hoidon tehoa.
[[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Hemofilian hoito
Hemofilian pääasiallinen hoito on korvaushoito, nimittäin hyytymistekijä VIII- tai IX-konsentraattien antaminen infuusiona. Konsentraatti auttaa korvaamaan puuttuvia tai vähäisiä hyytymistekijöitä. Muita hemofilian hoitomuotoja ovat:
1. Desmopressiini (DDAVP)
Desmopressiini on synteettinen hormoni, jota käytetään lievän hemofilia A:n hoitoon. Tätä menetelmää ei kuitenkaan voida käyttää vaikean hemofilia B:n ja hemofilia A:n hoitoon.
2. Antifibrinolyyttiset lääkkeet
Antifibrinolyyttisiä lääkkeitä voidaan käyttää korvaushoidon yhteydessä. Nämä lääkkeet ovat yleensä pillereitä ja voivat auttaa estämään verihyytymien hajoamista. Jos komplikaatioita on ilmennyt, hemofilian hoito mukautetaan esiintyvien komplikaatioiden sijaintiin ja tilaan. Steroideja, kipulääkkeitä tai fysioterapiaa voidaan tarvita tulehduksen ja turvotuksen hoitoon nivelissä.
