Downin oireyhtymän kasvoilla on nämä ominaisuudet, jotka on helppo tunnistaa

Lapset, joilla on kasvot Downin oireyhtymä se on erittäin helppo tunnistaa. Niillä on erottuva ja ainutlaatuinen rakenne ja kasvonpiirteet, jotka voidaan jopa tuntea, koska he olivat vielä kohdussa. Downin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka on ilmennyt ennen vauvan syntymää, juuri silloin, kun sikiö on vielä alkion kehitysvaiheessa. Tässä vaiheessa solun jakautumisessa tapahtuu virhe nimeltä alkion epäyhtenäisyys. Katkaisu, jonka pitäisi tuottaa 2 kopiota kromosomista numero 21, jakautuu itse asiassa 3 kopioksi. Tämä aiheuttaa sen, että alkiolla on yli 47 kromosomia. Itse asiassa normaali kromosomien lukumäärä ihmisillä on vain 46 (23 paria). Ylimääräisen määrän vuoksi alkio kokee kohdussa kehityshäiriöitä.

Kasvot Downin oireyhtymä on tämä ominaisuus

Silmien muoto on kapeneva, jotta se on yksi Downin oireyhtymän kasvojen piirteistä. Maailman terveysjärjestö (WHO) arvioi, että yli 8 miljoonalla lapsella on Downin oireyhtymä maailman ympäri. WHO ennustaa myös, että uusia tapauksia ilmaantuu edelleen, ja vuosittain syntyy noin 3 000–5 000 vauvaa, joilla on tämä sairaus. Sairastuneen lapset Downin oireyhtymä voidaan yleensä tunnistaa katsomalla kasvojen muotoa. D kasvotoma syndrooma sillä on ominaisuuksia, kuten:

• Tasainen kasvojen muoto (lättänaama), erityisesti ylemmässä nenäluussa (nenäsillassa)
• Silmät, jotka kapenevat ja kohoavat päistään, muistuttavat manteleita
• Valkoisia laikkuja iiriksessä (silmän värillinen osa) Brushfieldin täplät
• Pään koko on suhteellisen pienempi kuin tavallisilla lapsilla
• Kieli, joka työntyy usein tai aina ulos suusta
• Pienemmät korvat tai epätavallinen muoto
• Lyhyempi kaula

Kasvojen lisäksi Downin oireyhtymä Tyypillisesti lapsilla, joilla on tämä sairaus, on myös erilaiset fyysiset ominaisuudet kuin muilla lapsilla, kuten:

• Sormien ja varpaiden muoto ovat lyhyet ja jäykät
• Pienet kämmenet ja jalat
• Kämmenessä on vain yksi viiva (kämmenrypy)
• Heikot lihakset ja nivelet
• Ryhti, joka on lyhyempi kuin hänen ikäisensä ystävät
• Keskimääräistä korkeampi kehon joustavuus

Kun olin lapsi, lapsen asento Downin oireyhtymä ei luultavasti eroa paljon hänen ystävistään. He kuitenkin kokevat fyysisen kasvun viiveitä ikääntyessään, joten erot ovat näkyvämpiä. Älyllisestä näkökulmasta, lapset Downin oireyhtymä heillä on myös erittäin todennäköisesti puheviiveitä ja huono muisti. Heidän älykkyytensä (IQ) voi myös laskea tämän tilan takia, vaikka vaikutus vaihtelee lievästä kohtalaiseen. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

Tekijät, jotka aiheuttavat Downin oireyhtymä

Solunjakautumisvirheet voivat laukaista Downin oireyhtymän. KuntoDownin oireyhtymä lapsilla voi ilmaantua useista syistä, kuten:

1. Trisomia 21

Noin 95 % lapsista, joilla on Downin oireyhtymä Hänellä on tämä sairaus, koska hänellä on 3 kopiota kromosomista 21 kaikissa kehon soluissa. Trisomia 21 johtuu siitä, että munasolujen ja siittiöiden jakautumisessa on virhe ennen hedelmöittymistä.

2. Downin oireyhtymä mosaiikki

Tämä on Downin oireyhtymä mikä on harvinaista, koska kärsivällä on vain 3 kopiota kromosomista 21 joissakin soluissa, ei koko kehossa. Yleensä Downin oireyhtymä Mosaiikki johtuu virheestä solujen jakautumisessa hedelmöityksen jälkeen.

3. Downin oireyhtymä translokaatio

Lapsilla, joilla on tämä sairaus, on 2 kopiota kromosomista 2. Osa tästä kromosomista 21 on kuitenkin myös kiinnittynyt toiseen kromosomiin (translokaatio).

Tämä on riskitekijä Downin oireyhtymä

Trisomia 21 ja Downin oireyhtymä Mosaiikki ei ole geneettistä. Tämä tarkoittaa, että tätä sairautta sairastavia lapsia voi syntyä vanhemmille, joilla on normaalit kromosomitilat, mutta muna- tai siittiösolut ovat vaurioituneet tiettyjen riskitekijöiden vuoksi. Toisaalta lasten kanssa Downin oireyhtymä translokaatioita voi syntyä vanhemmille, joilla on kromosomipoikkeavuus, mutta jotka ovat oireettomia (kantajat). Noin 3-4 % lapsista, joilla on Downin oireyhtymä on todistettu olevan tämän tyyppinen kromosomipoikkeavuus, jota kantaa toinen vanhemmista. Joillakin vanhemmilla on suurempi riski synnyttää Downin syndroomaa sairastavia jälkeläisiä, esimerkiksi äideillä, jotka ovat raskaana yli 35-vuotiaana. Syynä on, että muna on altis poikkeavuudelle iän myötä. Lisäksi äidit, jotka ovat synnyttäneet lapsia Downin oireyhtymä voi myös synnyttää tulevia vauvoja, joilla on samanlaiset sairaudet. Voit ennakoida tämän riskin ottamalla yhteyttä lääkäriisi. Saadaksesi lisätietoja aiheesta Downin oireyhtymä,kysy suoraan lääkäriltä SehatQ perheterveyssovelluksessa. Lataa nyt osoitteessa App Store ja Google Play.