Vuonna 2017 Adam Fabumi-niminen vauva syntyi, ja hänellä oli Trisomy 13, geneettinen häiriö, joka ilmenee siitä lähtien, kun vauva on kohdussa. Adamin vanhempien kamppailu lastensa terveyden etsimiseksi on levinnyt sosiaalisessa mediassa. Valitettavasti seitsemän kuukautta myöhemmin tämä söpö vauva palasi Kaikkivaltiaan. Ehkä ennen Adam Fabumin tapauksen ilmestymistä et melkein koskaan kuullut trisomiasta 13. Mikä tarkalleen ottaen on trisomia 13 tai Patau-oireyhtymä? Ja miksi tämä sairaus on niin vaarallinen?
Mikä on trisomia 13 tai Patau-oireyhtymä?
Pataun oireyhtymä tai trisomia 13 on geneettinen sairaus, jonka aiheuttaa kromosomin 13 poikkeavuus. Tässä tilassa vauvalla on 3 kopiota kromosomista 13 jokaisessa tai jokaisessa kehon solussa. Normaalisti kromosomeja on vain kaksi kopiota, jotka tulevat isältä ja äidiltä. Useimmat trisomia 13 -tapaukset eivät ole perinnöllisiä. Tämä on satunnainen geneettinen poikkeavuusmutaatio munasolujen ja siittiöiden muodostumisen aikana vanhemmissa. Lisäksi virheet solun jakautumisessa voivat myös johtaa epänormaaliin määrään kromosomeja. Trisomia 13 on harvinainen sairaus, jota esiintyy vain yhdellä 16 000 vastasyntyneestä. Tämä sairaus voi aiheuttaa erilaisia terveysongelmia vauvoille, erityisesti sydän- ja aivoongelmia. Monet vauvat, joilla on trisomia 13, kuolevat muutaman ensimmäisen elämänpäivän tai -viikon aikana erilaisiin lääketieteellisiin ongelmiin, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Itse asiassa vain noin 5-10 % vauvoista, joilla on trisomia 13, selviää ensimmäiselle elinvuodelle.
Trisomian merkit ja oireet 13
Vauvoilla, joilla on trisomia 13, on yleensä vakavia kehitysvammaisia ja fyysisiä ongelmia kehon eri osissa. Ilmenevät oireet riippuvat yleensä siitä, kuinka monessa kehon solussa on ylimääräinen kromosomi 13. Oireet, joita voi esiintyä vauvoilla, joilla on trisomia 13, nimittäin:
- Pieni syntymäpaino, mutta voi olla myös normaali
- Aivorakenteiden ongelmat, jotka voivat vaikuttaa kasvojen kehitykseen
- Alikehittyneet sieraimet
- Vaikea hengittää
- Kuulohäiriöt
- Korkea verenpaine (hypertensio)
- Keuhkokuume
- Neurologiset häiriöt
- Kohtaukset
- Hidas kasvu
- Vaikeus sulattaa ruokaa.
- Synnynnäiset sydänvauriot
- Aivojen tai selkäytimen poikkeavuudet
- Silmät ovat hyvin pienet ja lähellä toisiaan
- Isommat sormet tai varpaat
- puristetut kädet
- tyrä
- Harelip
- Suulakihalkio
- Heikko lihaskunto.
Neurologiset poikkeavuudet ja vakavat sydänsairaudet vauvoilla, joilla on trisomia 13, vaikeuttavat selviytymistä. Itse asiassa 95 % vauvoista, joilla on trisomia 13, kuolee ennen syntymää. On kuitenkin myös vauvoja, jotka voivat selviytyä vuosia, koska ylimääräistä kromosomia 13 ei löydy kaikista kehon soluista ja sitä on vain joissakin soluissa. Vaikka trisomia 13 tai Patau-oireyhtymä on satunnainen geneettinen häiriö, jos olet yli 35-vuotias raskaana ollessasi, sinun tulee olla varovainen. Koska äideillä on suurempi riski saada lapsi, jolla on trisomia 13, jos he ovat raskaana yli 35-vuotiaita.
Miten trisomia 13 diagnosoidaan ja hoidetaan?
Saatat olla huolissasi ja peloissasi, jos kohdussasi olevalla vauvalla on trisomia 13, eikä sitä tiedetä ennen kuin hän on syntynyt maailmaan. Sinun on kuitenkin tiedettävä, että trisomia 13 voidaan havaita raskauden aikana. Lääkärit voivat löytää fyysisiä merkkejä trisomiasta 13 vauvastasi rutiininomaisen raskaustarkastuksen jälkeen ultraäänellä tai raskaustesteillä, kuten solupohjaisella DNA-seulonnalla (NIPT). Lisäksi lääkäri suosittelee lisätutkimuksia lapsivesitestillä (lapsivesitestillä) varmistaakseen, että vauvalla on trisomia 13.
korionivilluksen näytteenotto (CVS). Jos vauvallasi on diagnosoitu trisomia 13, lääkäri tarjoaa varmasti vaihtoehtoja tehohoitoon. Tämä tehdään yrityksenä pidentää vauvan elämää. Vaikka trisomiaan 13 ei ole parannuskeinoa, hoito keskittyy erilaisiin terveysongelmiin, joita vauvallasi voi olla trisomian 13 seurauksena. Leikkaus saattaa olla tarpeen sydänvikojen, huulihalkeaman tai suulakihalkion korjaamiseksi. Fysikaalista tai puheterapiaa voidaan tarvita myös 13-trisomiaa sairastavan vauvan kehittymisen edistämiseksi. Hoitoa suorittaessaan lääkäri harkitsee kaikkia toimia, jotka perustuvat vauvan eloonjäämismahdollisuuksiin. Toistaiseksi ei ole varmaa tapaa estää vauvojen trisomia 13. Kuitenkin alle 35-vuotiaana raskaaksi tuleminen voi vähentää riskiä. Lisäksi säännölliset raskaustarkastukset ovat myös erittäin tarpeellisia tämän ongelman havaitsemiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa.
