Vastasyntyneiden ravintotarpeiden tyydyttämiseksi äidit antavat yleensä rintamaitoa tai tavallista maitoa. Mutta valitettavasti harvoissa tapauksissa vauvat eivät voi saada rintamaitoa tai tavallista maitoa galaktosemiaksi kutsutun geneettisen häiriön vuoksi. Geneettinen häiriö galaktosemia ilmenee, kun ihmisen elimistö ei pysty sulattamaan galaktoosia vauvasta lähtien. Galaktoosi on yksinkertainen sokeri, joka on myös laktoosin osa. Koska elimistö ei pysty sulattamaan galaktoosia, tämä sokerin kerääntyminen tapahtuu vauvan kehossa ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin.
Kuinka lääkärit havaitsevat galaktosemian?
Galaktosemian oireet alkavat yleensä ilmaantua muutaman päivän tai viikon kuluttua vauvan syntymästä. Oireita, jotka voivat ilmaantua, ovat:
- Ruokahaluttomuus tai imetyksestä kieltäytyminen
- Oksentaa
- Keltaisuus, jolle on ominaista ihon ja muiden kehon osien kellastuminen
- Sydämen laajentuminen
- Sydänvaurio
- Nesteen kerääntyminen ja turvotus vatsaan
- Epänormaali verenvuoto
- Ripuli
- Väsymyksen tai letargian olo
- Painonpudotus
- Heikko runko
- Herkkä infektioille
- Kranttu
Galaktosemian diagnoosi komplikaatioiden estämiseksi
Galaktosemia voidaan diagnosoida galaktosemiatestillä. Kehittyneissä maissa, kuten Yhdysvalloissa, galaktosemiatesti suoritetaan yleensä suoraan vastasyntyneeltä. Testi tehdään ottamalla näyte vauvan verestä. Tämä verikoe havaitsee galaktoositason ja galaktoosia hajottavan entsyymin tason lapsesi kehossa. Lisäksi virtsakokeet voivat myös diagnosoida, onko vauvalla galaktosemia. Galaktosemian diagnosointi on elintärkeää estämään komplikaatioita galaktosemiasta kärsiville imeväisille. Jotkut galaktosemian komplikaatiot, jos tätä tilaa ei hoideta välittömästi, nimittäin:
- Maksavaurio tai maksan vajaatoiminta
- Vakava bakteeri-infektio
- Sepsis tai infektiokomplikaatiot
- Shokki
- Kehityksellinen viive
- Käyttäytymisongelmat
- Kaihi
- Vapina
- Puheongelmat ja viivästykset
- Oppimisen vaikeus
- Hienomotoriset häiriöt
- Matala luun mineraalitiheys
- lisääntymisongelmia
- Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta
Onko galaktosemiaan parannuskeinoa?
Valitettavasti ei ole löydetty lääkettä, joka voisi parantaa galaktosemiasta kärsiviä lapsia ja potilaita. Tämän geneettisen häiriön päähoito on galaktoositon ja laktoositon ruokavalio, joten maitoa ja muita laktoosia ja galaktoosia sisältäviä elintarvikkeita ei voida syödä. Joissakin tapauksissa galaktoositon ruokavalio ei joskus estä pienokaisesi komplikaatioiden riskiä. Jotkut galaktosemiaa sairastavat lapset ovat edelleen vaarassa saada puheviiveitä, oppimishäiriöitä ja lisääntymisongelmia. Galaktosemia voi myös lisätä infektioriskiä lapsille ja ihmisille, joilla on tämä sairaus. Antibioottihoitoa tarvitaan galaktosemian aiheuttamien infektioiden hoitoon.
Ruokavalion suunnittelu galaktosemiaa sairastaville lapsille
Kuten edellä todettiin, pääasiallinen hoito galaktosemiasta kärsivälle vauvalle on galaktoosittoman ja laktoosittoman ruokavalion valmistaminen. Tässä on joitain ruokia, joita galaktosemiaa sairastavat ihmiset eivät voi syödä:
- Maito
- voita
- Juusto
- Jäätelö
- Muut maitotuotteet
Mutta onneksi lapset ja ihmiset, joilla on galaktosemia, voivat silti maistaa edellä mainittujen maitotuotteiden kaltaisia ruokia, esimerkiksi:
- Soijamaito ja mantelimaito korvaavat lehmänmaidon
- Kookosöljy voin sijaan
- Sorbet-välipala jäätelön tilalle
Keskustele lääkärisi kanssa tiettyjen hedelmien ja vihannesten poistamisesta, jotka sisältävät myös galaktoosia.
Entä galaktosemiaa sairastavien vauvojen imetys?
Äidinmaito (ASI) sisältää laktoosia, joten sitä ei voida antaa vauvoille, joilla on diagnosoitu galaktosemia. Äidinmaidon korvikkeena voit antaa hänelle laktoositonta kaavaa. Voit myös kääntyä lääkärin puoleen, jos lapsesi tarvitsee D-vitamiinia, K-vitamiinia, C-vitamiinia ja kalsiumlisää tarpeisiinsa.
Vauvoille, joilla on galaktosemia, voidaan antaa laktoositonta korviketta. Vauvat, joilla on Duarte-tyyppinen galaktosemia, voivat silti saada rintamaitoa, mutta sen tulee tapahtua lääkärin valvonnassa ja määräysten mukaisesti. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
SehatQ:n muistiinpanot
Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, jonka vuoksi vauvat eivät pysty sulattamaan galaktoosia, sokeria, joka myös muodostaa laktoosia. Komplikaatioiden riskiä voidaan pienentää varhaisella diagnoosilla ja vähäisellä galaktoosi- ja laktoosipitoisella ruokavaliolla.
Vauvoille, joilla on galaktosemia, voidaan antaa laktoositonta korviketta. Vauvat, joilla on Duarte-tyyppinen galaktosemia, voivat silti saada rintamaitoa, mutta sen tulee tapahtua lääkärin valvonnassa ja määräysten mukaisesti. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]] 
