Tutustuminen Crouzonin oireyhtymään, harvinaiseen geneettiseen vikaan, joka vaikuttaa pään muotoon

Jokainen vanhempi haluaa vauvansa syntyvän normaalisti ilman vikoja tai poikkeavuuksia. Joissakin tapauksissa lapsi voi kuitenkin syntyä geneettisen mutaation vuoksi, joka tapahtuu alkion vielä kehittyessä. Yksi harvoista geneettisistä häiriöistä, joka vaivaa pientä osaa lapsista, on Crouzonin oireyhtymä tai Crouzon oireyhtymä . Mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän?

Tietää Crouzon oireyhtymä ja ominaisuudet

Crouzonin oireyhtymä tai Crouzonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen vika, jolle on tunnusomaista kallon ompeleiden (kuitujen nivelten) ennenaikainen fuusio. Tämä ennenaikainen yhdistyminen (kutsutaan kraniosynostoosiksi) saa lapsen kallon kasvamaan epänormaalisti, mikä vaikuttaa vauvan pään ja kasvojen muotoon. Ihanteellisissa olosuhteissa ompeleiden läsnäolo antaa vauvan pään kasvaa ja kehittyä. Sitten ajan myötä pään luut sulautuvat yhteen ja muodostavat kallon. Kuitenkin Crouzonin oireyhtymässä ompeleet sulautuvat ennenaikaisesti ja vaikuttavat kallon ja pään kasvuun. Jotkut kasvojen luut häiritsevät myös niiden kasvua ja vaikuttavat pienen kasvojen muotoon. Pään ja kasvojen poikkeavuuksien vakavuus voi vaihdella Crouzonin oireyhtymää sairastavien potilaiden välillä. Crouzonin oireyhtymää esiintyy noin 16:lla miljoonasta vauvasta. Tämä oireyhtymä on yleisin kraniosynostoosin muoto. Crouzonin oireyhtymällä tai Crouzonen oireyhtymällä on myös muita nimiä, mukaan lukien:

• CFD1
• Kraniofacial dysartroosi
• Craniofacial dysostosis
• Craniofacial dysostosis-oireyhtymä
• Craniofacial dysostosis tyyppi1
• Crouzonin kallon kasvojen dysostoosi
• Crouzonin tauti
• Crouzonin tauti
• Crouzonin tauti

Ominaisuudet ja merkit Crouzonin oireyhtymä

Ristikkäiset silmät ovat merkki Crouzonin oireyhtymästä. Crouzon-potilaiden kallon luiden ennenaikainen fuusio oireyhtymä aiheuttaa tiettyjä merkkejä ja ominaisuuksia. Nämä ominaisuudet, mukaan lukien:

• Silmät, jotka näyttävät pullistuneilta ja leveiltä
• Silmät ristissä tai karsastus
• Nenä kuin pieni nokka
• Epätäydellisesti muodostunut yläleuka
• Huuli- ja kitalakihalkio (joissakin tapauksissa)

Lapsi kärsii Crouzonista oireyhtymä Voit myös kokea näköhäiriöitä, jotka johtuvat matalasta silmäkuopasta, hampaiden toimintahäiriöistä ja kuulon heikkenemisestä. Kuten edellä mainittiin, Crouzonin oireyhtymän merkkien ja oireiden vakavuus voi vaihdella henkilöstä toiseen. Yksi asia on kuitenkin korostettava, kärsivä lapsi Crouzonin oireyhtymä heillä on yleensä normaali älykkyystaso.

Mikä on todellinen syy Crouzonin oireyhtymä?

Crouzonin oireyhtymän syy on mutaatio FGFR2-nimisessä geenissä. FGFR2-geeni vastaa ohjeiden antamisesta sellaisen proteiinityypin valmistamiseksi, jota kutsutaan fibroblastikasvutekijäreseptoriksi 2. Fibroblastikasvutekijä 2 -reseptoriproteiini 2 suorittaa monia toimintoja. Yksi näistä toiminnoista sisältää signaalien välittämisen epäkypsille soluille, jotta niistä tulee luusoluja kohdussa olevan alkion kehitysvaiheen aikana. Asiantuntijat uskovat, että mutaatiot tai muutokset FGFR2-geenissä tekevät FGFR2-proteiinista yliaktiivisen työssään, nimittäin signaalien välittämisessä. Tämä proteiinin yliaktiivisuus saa kallon luut sulautumaan ennenaikaisesti. Crouzonin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti hallitsevan periytymismallin kautta. Tämä tarkoittaa, että yksi muutettu kopio geenistä voi aiheuttaa tämän harvinaisen geneettisen häiriön.

Käsittely Crouzonin oireyhtymä

Crouzonin oireyhtymän hoito keskittyy sairastuneiden erityisiin oireisiin. Pääasiallinen hoito on leikkaus – vaikka kaikki Crouzonin oireyhtymää sairastavat lapset eivät tarvitse leikkausta. Crouzonin oireyhtymän leikkauksen tavoitteena on varmistaa, että pään ontelossa on tilaa, jossa aivot voivat kasvaa. Leikkauksia tehdään myös kallonsisäisen paineen vähentämiseksi (jos sellainen on) ja lapsen pään rakenteen parantamiseksi. Crouzonin oireyhtymää sairastavien lasten hoito vaatii yleensä lääkäreiden yhteistyötä eri asiantuntijoiden ja asiantuntemuksen välillä, mukaan lukien lastenlääkärit, neurokirurgit, plastiikkakirurgit, kurkku- ja kurkkulääkärit, geneetikot, audiologit, silmälääkärit ja hammaslääkärit. Lääkärinhoidon vaatimisen lisäksi psykologista neuvontaa tarvitaan myös Crouzonin oireyhtymää sairastavien lasten perheille. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]

SehatQ:n muistiinpanot

Crouzonin oireyhtymä on harvinainen geneettinen vika, jolle on tunnusomaista kallon luiden ompeleiden (nivelten) ennenaikainen fuusio. Jotkut lapset, joilla on tämä oireyhtymä, saattavat tarvita leikkausta, johon osallistuu useita asiantuntijoita. Jos sinulla on vielä kysyttävää Crouzonin oireyhtymästä, voit tehdä sen kysy lääkäriltä SehatQ perheterveyssovelluksessa. SehatQ-sovellusta voi käyttää ladata sisään Appstore ja Playstore tarjota luotettavaa terveystietoa.