Oletko katsonut elokuvan Midnight Sun? Sanotaan, että päähenkilöllä Katie Pricella on xeroderma pigmentosum, jonka vuoksi hän voi mennä ulos vain öisin. Xeroderma pigmentosum on harvinainen geneettinen sairaus, josta kärsivät kokevat äärimmäistä herkkyyttä UV-säteille. Tämä herkkyys tekee potilaan mahdottomaksi mennä ulos aurinkoon.
xeroderma pigmentosumin syyt
XP-tauti vaikuttaa yhteen ihmiseen 250 000:sta maailmanlaajuisesti. Tämä tila on yleisempi Japanissa, Pohjois-Afrikassa ja Lähi-idässä. Xeroderma pigmentosum diagnosoidaan yleensä varhais- tai varhaislapsuudessa. Se voidaan kuitenkin diagnosoida myös ennen syntymää, myöhään lapsuudessa tai varhaisessa aikuisiässä. Jopa jotkut XP:tä sairastavat ihmiset kokevat myös tiettyjä sairauksia, kuten älyllisiä vammoja, kehitysviiveitä, kuulon heikkenemistä ja silmäongelmia. Xeroderma pigmentosum johtuu DNA-vaurion korjaamiseen osallistuvan geenin mutaatioista, jolloin geeni ei pysty korjaamaan tai replikoimaan UV-valon vaurioittamaa DNA:ta. Vanhemmilla, joilla on xeroderma pigmentosum -ominaisuus, on suurempi riski siirtää se lapsilleen. Paitsi että XP-tauti liittyy usein myös sisäsiitoon, joka johtuu tapahtuvista geenimutaatioista. XPC-, ERCC2- tai POLH-geenien mutaatiot ovat yleisimpiä XP-taudin tapauksissa. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
xeroderma pigmentosumin oireet
Oireet alkavat yleensä ilmaantua vauvaiässä tai kolmen ensimmäisen elinvuoden aikana, vaikka ne voivat ilmaantua myöhemminkin. Xeroderma pigmentosumin oireet, mukaan lukien:
1. Oireet iholla
- Piamioiden esiintyminen auringolle altistuvilla ihoalueilla, yleensä kasvoilla, kaulassa, käsissä ja jaloissa
- Polttava, punoitus, rakkuloita ja kipu, joka voi kestää viikkoja
- Pigmentaatiota esiintyy, mikä johtaa tummempiin iholäiskiin (hyperpigmentaatio) tai värin menettämiseen (hypopigmentaatio)
- Ohut ja herkkä iho
- Muodostuu arpikudos
2. Näön ja kuulon oireet
- Herkkä näkemys valolle
- Silmäluomen kääntyy sisäänpäin (entropion) tai ulospäin (ektropion)
- samea silmälinssi
- Sarveiskalvon, silmäluomien limakalvon ja silmänvalkuaisten tulehdus
- Liiallinen kyynelten tuotanto
- Sokeus silmänympärysvaurioiden vuoksi
- Ripset putoavat
- Progressiivinen kuulonalenema, joka voi edetä kokonaan
3. Neurologiset oireet
- Hitaat tai olemattomat refleksiliikkeet
- Huono motorinen taito
- Mikrokefalia tai pieni pää
- Kehityksellinen viive
- Jäykät tai heikot lihakset
- Huono kehon liikkeenhallinta
Kaikki nämä oireet eivät voi ilmaantua sairastuneille, koska heillä voi olla erilaisia oireita. Yksi XP:n yleisimmistä komplikaatioista on kuitenkin ihosyöpä. Ilman aurinkosuojaa noin puolet xeroderma pigmentosum -tapauksista muuttuu ihosyöväksi, pahanlaatuiseksi melanoomaksi ja levyepiteelisyöpäksi, jotka voivat tietysti olla hengenvaarallisia. Siksi XP-potilaiden on myös ryhdyttävä äärimmäisiin toimenpiteisiin suojellakseen kehonsa kaikkia pintoja UV-säteiltä.
xeroderma pigmentosumin hoito
Sinun on tiedettävä, että xeroderma pigmentosumiin ei ole parannuskeinoa, mutta oireita voidaan hallita. On erittäin tärkeää pysyä poissa auringosta ja välttää muita UV-valon lähteitä. Voit levittää aurinkovoidetta, käyttää täyspitkiä vaatteita ja käyttää aurinkolaseja aina kun menet ulos auringon paistaessa. Päivän aikana on kuitenkin parasta pysyä sisällä. Vältä sisätiloissa ikkunoita ja lamppuja, jotka lähettävät UV-säteitä. Säännölliset tarkastukset syöpää edeltävien kasvainten varalta ovat myös tärkeitä. Tämä voi auttaa vähentämään ihosyövän ilmaantuvuutta, joka saattaa vaatia enemmän invasiivista leikkausta. Älä epäröi kääntyä lääkärin puoleen, jos sinulla tai lapsellasi ilmenee xeroderma pigmentosumin oireita. Raskaana olevilla naisilla sikiön XP voidaan havaita lapsivesitutkimuksella tai
näytteenotto korionivillistä . Varhaisen havaitsemisen avulla voit ryhtyä oikeaan toimenpiteeseen mahdollisimman pian.
