Ihmisen kromosomien lukumäärä kussakin solussa on 46. Miehillä kromosomit ovat X ja Y. Jos kromosomimutaatio kuitenkin tapahtuu, voi esiintyä XYY-oireyhtymää tai yhden Y-kromosomin ylimäärä jokaisessa solussa. XYY-oireyhtymää, jonka kromosomiluku on 47, esiintyy vain miehillä, joiden suhde on 1:1000. Suurimmassa osassa tapauksista XYY-oireyhtymän kromosomimutaatioissa ei ole merkittäviä eroja. Jotkut saattavat kokea fyysisiä eroja, kuten heikompia lihaksia tai vaikeuksia puhua selkeästi. Mutta muissa tapauksissa ei ehkä ole merkittävää eroa ihmisiin, joilla on 46 kromosomia.
XYY-oireyhtymän oireet
XYY-kromosomimutaatioita voi esiintyä minkä ikäisillä miehillä tahansa. Oireet voivat myös vaihdella henkilöstä toiseen:
- Heikot lihakset (hypotonia)
- Heikentynyt motorinen kehitys
- Myöhässä tai puhevaikeuksia
- Diagnoosi on autismin kirjossa
- Vaikea keskittyä
- Myöhäinen kirjoittaminen tai muut hienomotoriset taidot
- Emotionaaliset ongelmat
- kättelee
- Oppituntien seuraaminen on vaikeaa
- Pitempi kuin samanikäiset ystävät
- Hedelmättömyys
Joskus XYY-oireyhtymää ei havaita ennen kuin henkilö saavuttaa aikuisuuden. Ensimmäinen merkki on, kun on seksuaalisia ongelmia, kun se ei täytä hyvän siittiön ominaisuuksia
. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Kuinka käsitellä XYY-oireyhtymää
Kun epäillään kromosomimutaatiota, lääkäri tekee kromosomianalyysin varman diagnoosin saamiseksi. XYY-oireyhtymään ei ole vielä parannuskeinoa. Lääkärit voivat kuitenkin tarjota lääketieteellistä hoitoa ilmenevien oireiden lievittämiseksi, varsinkin jos diagnoosi havaitaan varhaisessa vaiheessa. On olemassa useita tapoja käsitellä XYY-oireyhtymää, kuten:
Ihmiset, joilla on XYY-oireyhtymä, voivat kokea puhe- tai motorisia ongelmia. Puheterapia voi olla ratkaisu tämän tilan parantamiseen.
Jos XYY-oireyhtymä todetaan lapsena, oireena on motorisen kehityksen viivästyminen. Lisäksi voi esiintyä lihasvoimaongelmia. Fysioterapia voi auttaa vähitellen voittamaan tämän.
Jos XYY-oireyhtymää sairastavilla on ongelmia oppimisen omaksumisessa, vanhemmat voivat keskustella opettajan tai erityiskoordinaattorin kanssa, jotta he voivat suunnitella oppimismalleja lapsen tarpeiden mukaan. Lisää tarvittaessa opiskeluaikataulu koulun ulkopuolella. XYY-oireyhtymästä kärsivät ihmiset voivat elää normaalia elämää kuten kaikki muutkin. Itse asiassa on mahdollista, että XYY-oireyhtymä jää havaitsematta hänen loppuelämänsä ajan. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Kromosomimutaatioiden aiheuttamat sairaudet
XYY-oireyhtymän lisäksi on muitakin kromosomimutaatioista johtuvia sairauksia. Luokituksia on kaksi, nimittäin numeerinen ja rakenteellinen. Numeerisia kromosomimutaatioita esiintyy, kun kromosomien lukumäärä on enemmän tai vähemmän kuin 46. Esimerkkejä sairauksista, kuten trisomia 13, trisomia 18,
Downin oireyhtymä, Klinefelter
oireyhtymäja Turner
oireyhtymä. Rakenteellisissa kromosomimutaatioissa tämä tapahtuu, kun suuri osa DNA:sta puuttuu tai se lisätään kromosomiin. Eri tyyppejä voi olla
poisto, kopiointi, translokaatio, ja paljon enemmän. Esimerkkejä rakenteellisista kromosomimutaatioista johtuvista sairauksista ovat Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR
oireyhtymät, DiGeorge ja Prader-Willi/Angelman. Kromosomimutaatiot voivat alkaa munasolun tai siittiösolujen tilasta, joka ei ole optimaalinen, mutta on myös tapauksia, jotka tapahtuvat alkion tai vanhemman jälkeläisten kehityksen aikana. Pieninkin muutos ihmisen kromosomirakenteessa voi vaikuttaa geenin tilaan ja vaikuttaa merkittävästi. Vanhemmilta perittyjen kromosomimutaatioiden lisäksi mutaatioita voi esiintyä myös DNA:n kahdentuessa tai solun jakautuessa. Tekijöitä, jotka voivat lisätä kromosomimutaatioiden riskiä, ovat ympäristötekijät, kuten altistuminen laittomille huumeille, ultraviolettisäteilylle ja viruksille. [[liittyvä artikkeli]] Joissakin tapauksissa esiintyy myös kromosomimutaatioita, joilla ei ole vaikutusta ollenkaan. Tätä kutsutaan
hiljaiset mutaatiot. Ei aina pahasta, joskus geneettiset mutaatiot luovat myös geneettistä monimuotoisuutta, jotta populaatio voi jatkaa kasvuaan.
