Porfyria on harvinainen verisairaus, jossa sairastunut ei pysty tuottamaan hemiä itse. Hemi on osa punasolujen proteiinia, joka jakaa happea koko kehoon. Voidakseen muodostaa hemiä elimistö tarvitsee tiettyjä entsyymejä. Porfyriasta kärsivillä ihmisillä ei kuitenkaan ole kaikkia entsyymejä saatavilla. Tämän seurauksena porfyriinit kerääntyvät vereen ja kudoksiin. Tästä syystä porfyriaa sairastavat ihmiset kokevat usein vatsakipua, valoherkkyyttä ja ongelmia lihasten ja hermoston kanssa.
Porfyrian syyt
Useimmissa tapauksissa porfyrian syy on toiselta vanhemmalta peräisin oleva geneettinen mutaatio. Paitsi, että on useita muita asioita, jotka myös laukaisevat tämän taudin esiintymisen, kuten:
- Tiettyjen lääkkeiden käyttö
- Hormonihoito
- Alkoholin kulutus
- Savu
- Infektio
- altistuminen auringolle
- Stressi
- Ruokavalio
Porfyrian oireet
Oireet voivat olla erilaisia riippuen porfyrian tyypistä. Useimmissa porfyriatyypeissä oire, joka melkein varmasti tuntuu, on vatsakipu. Lisäksi jotkut porfyrian oireista ovat:
- Virtsa on punertavaa
- Korkea verenpaine
- Sydän syke liian nopeasti
- Elektrolyyttitasapainon epätasapaino
- Hermoston häiriöt koko kehossa
- Iho on erittäin herkkä valolle
- Anemia
- Kohtaukset
- Pahoinvointi ja oksentelu
- Ummetus tai ripuli
- Rinta-, selkä- tai jalkakipu
- Muutokset mielentilassa (hallusinaatiot, ahdistuneisuus, sekavuus)
- Muutokset ihon pigmentaatiossa
- Epätasainen käyttäytyminen auringolle altistumisen vuoksi
Joistakin yllä olevista oireista on mielenkiintoista oppia lisää porfyriasta kärsivien herkkyydestä auringolle. Tämä tapahtuu yleensä yleisimmässä porfyriassa, porphyria cutanea tardassa (PCT). Kun altistuu auringolle liian pitkään, kärsivät voivat tuntea:
- Polttava tunne altistuessaan auringonvalolle tai keinovalolle
- Turvotus ihossa
- Punoitus kipeässä ihossa
- Haavat suojaamattomalla iholla, kuten käsissä, kasvoissa ja käsivarsissa
- Muutokset ihon värissä
- Kutiava iho
- Hiukset kasvavat enemmän tietyillä alueilla
Porfyria, jota usein kutsutaan vampyyrioireyhtymäksi
Yllä olevat ominaisuudet tekevät porfyriasta usein liitettynä myytiin vampyyrin kaltaisesta käyttäytymisestä: herkkä valolle. Tämän seurauksena sairastuneet voivat näyttää hyvin letargisilta ja kalpeilta, koska he eivät voi poistua kotoa päiväsaikaan. Vaikka sää on pilvinen, ultraviolettivalo voi aiheuttaa vammoja suojaamattomiin ruumiinosiin, kuten nenään ja korviin. Muinaisina aikoina tämäntyyppistä porfyriaa sairastavien ihmisten katsottiin elävän kuin vampyyrit, koska heidän piti "piilottua" talossa aamusta iltaan. Puhumattakaan siitä, että sairastuneen virtsan väri voi muuttua ruskeaksi, mikä lisää uskoa vampyyrimyyttiin. Itse asiassa tämä vampyyrin kaltainen oireyhtymä johtuu siitä, että hemin tuotantoprosessi kärsivän kehossa ei toimi optimaalisesti. Geneettisillä vioilla on tässä suuri rooli. Tuloksena on ainesta
protoporfriini IX joka kerääntyy punasoluihin, plasmaan ja joskus maksaan. Kun tämä aine altistuu auringonvalolle, se reagoi tuottamalla kemikaaleja, jotka vahingoittavat ympäröiviä soluja. Siksi porfyriaa sairastavat voivat tuntea turvotusta, punoitusta tai haavaumia ihollaan.
Voidaanko porfyriaa estää?
Ei ole olemassa parannuskeinoa eikä keinoa estää porfyriaa. Oireet voidaan kuitenkin välttää välttämällä tiettyjen antibioottien käyttöä, stressiä, laittomia huumeita ja liiallista alkoholinkäyttöä. Vältä lisäksi altistumista liian kirkkaalle auringonvalolle, käytä vartaloa suojaavia vaatteita ja pyydä jopa erityissuojaa leikkaustoimenpiteiden aikana. Hoitoa varten lääkäri voi määrätä
beetasalpaajat verenpaineen hallintaan, korkeaan hiilihydraattien kulutukseen,
opioidit kivun ja hematiinin hallitsemiseksi. Pitkällä aikavälillä on mahdollisuus pysyviin elinten vaurioihin, kuten jatkuviin vammoihin, kävelyongelmiin, liialliseen ahdistukseen ja hengitysvaikeuksiin ilman happea. [[aiheeseen liittyvät artikkelit]] Varhainen diagnoosi auttaa estämään porfyria-oireiden ilmaantumista. Jos tämä sairaus johtuu geneettisistä tekijöistä, ota yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan analysoidaksesi riskin siirtyä se jälkeläisille.
