Akronoosi on harvinainen sairaus, jolle on ominaista ihon värin muutos sinertävästä mustaksi. Ei vain iho, tämä tila voi esiintyä myös syvässä ihokerroksessa (limakalvolla). Toistaiseksi tälle taudille, joka tunnetaan myös nimellä alkaptonuria, ei ole erityistä hoitoa. Useimpien hoitojen tavoitteena on lievittää ilmaantuvia oireita.
Tutustu okronoosiin
Sekä okronoosi että alkaptonuria ovat harvinaisia sairauksia. Tämä tila ilmenee, kun elimistö ei tuota tarpeeksi entsyymejä
homogentisinen dioksigenaasi tai HGD. Itse asiassa tämä entsyymi toimii hajottaen myrkyllistä ainetta, jota kutsutaan homogentisiinihapoksi. Tämän seurauksena tämä homogentisiinihappo kerääntyy kehoon. Tämä aiheuttaa pigmentin muodostumisen tai värjäytymisen. Teknisesti okronoosi kuvaa tummaa pigmenttiä, joka kerääntyy sidekudokseen. Vaikka termi alkaptonuria-sairaus tarkoittaa värjäytymistä useammissa kehon osissa, rustosta virtsan väriin. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Okronoosin syyt
Jotkut asiat, jotka saavat henkilön kärsimään okronoosista, ovat:
- Huumeiden kulutus, esim kinakriini ja kiniini
- Fenolien (karboksyylihappojen) kerääntyminen jalkahaavojen hoitoon
- Aineiden käyttö hydrokinoni liian paljon
Kun kyseessä on alkaptonuria, tämä johtuu molemmilta vanhemmilta peräisin olevasta geneettisestä perinnöstä. Harvinainen sairaus, tauti esiintyy yhdellä 250 000-1 miljoonasta ihmisestä maailmanlaajuisesti National Institutes of Health Recordsin mukaan. Slovakiassa on kuitenkin merkittävä ennätys. Siellä alkaptonurian (AKU) ilmaantuvuus on yksi 19 000 ihmisestä. Tarkemmin sanottuna Kysucessa, joka sijaitsee Luoteis-Slovakiassa.
Okronoosin oireet
Useimmat potilaat eivät koe mitään oireita nuorena ennen varhaista aikuisuutta. Vasta 40-vuotiaana taudin oireet ilmenivät yhä selvemmin. Yksi varhaisimmista ilmaantuvista on tarkasti sanoen korvaruston paksuuntuminen
pinna tai joka sijaitsee uloimmalla. Paitsi, että ulkokorvan iho on myös sinertävän musta. Yleensä tähän oireeseen liittyy myös punaruskeaa tai mustaa korvavahaa. Vähitellen toinen oire, joka voi myös ilmaantua, on nivelkipu. Itse asiassa se voi myös tapahtua
artropatia on nivelsairaus, jolle on ominaista suurentuneet ja turvonneet luut. Tarkemmin sanottuna okronoosin ja alkaptonurian oireet ovat:
- Nivelkipu luissa ja nivelissä alaselässä, polvissa, vyötärössä ja hartioissa
- Rusto haurastuu ja katkeaa helposti
- Silmänvalkuaisten (sclera) pigmentaatio ruskeaksi tai harmaaksi
- Muutokset ihon värissä, erityisesti alueilla, jotka ovat usein alttiina auringolle ja joissa on hikirauhasia (posket, otsa, kainalot ja sukuelimet)
- Hiki alkaa jättää tahroja vaatteisiin
- Munuaiskivien muodostuminen
- Kynnet muuttuvat ruskeiksi
Harvinaisemmissa olosuhteissa on myös mahdollista, että vaippaan usean tunnin ajan asettunut vauvan virtsa on mustaa. Vielä vaarallisempaa on alkaptonuria, joka voi aiheuttaa sydänongelmia, koska homogentisiinihappoa kertyy niin, että sydänläppä kovettuu. Tämä lisää riskiä sairastua korkeaan verenpaineeseen.
Okronoosin hoito
Okronoosille tai alkaptonurialle ei ole erityistä hoitoa. Tämän tyyppisen hoidon tarkoituksena on yleensä lievittää tai vähentää oireita. On monia hoitoja, joita on kokeiltu, mutta joiden ei ole osoitettu olevan tehokkaita. Itse asiassa on mahdollista olla vaarallinen pitkällä aikavälillä. Esimerkiksi on olemassa hoitomenetelmä, jossa syödään 1 gramma C-vitamiinia joka päivä. Tavoitteena on estää HGA:n muuttuminen pigmenttikertymiksi sidekudoksessa. Pitkäaikainen C-vitamiinin käyttö voi kuitenkin aiheuttaa munuaiskiviä. Itse asiassa tätä menetelmää pidetään yleensä tehottomana okronoosin hoidossa. Siksi useimmat hoidot keskittyvät enemmän mahdollisten komplikaatioiden ehkäisyyn ja hoitoon, kuten:
- Niveltulehdus
- Sydänsairaus
- Munuaiskiviä
Sieltä lääkärisi voi määrätä tulehduskipulääkkeitä nivelkipuihin. Myös fysio- ja toimintaterapiaa voidaan tehdä lihasten ja nivelten pitämiseksi vahvoina. Hoito on myös leikkauksen muodossa, jossa korvataan sydämenläppäimet, jotka eivät enää toimi. Krooniset munuaissairaudet tai munuaiskivet voivat myös vaatia kirurgista hoitoa. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
SehatQ:n muistiinpanot
Yleensä okronoosipotilaiden elinajanodote on melko normaali. Sinun on kuitenkin silti pidettävä mielessä, mitkä ovat alttiiden komplikaatioiden riskit. Yksi tapa estää komplikaatioita on käydä säännöllisesti lääkärin kanssa. Yleensä erityistä huomiota kiinnittävät kehon osat ovat lanne (alaselkä), rintakehä (sydän) ja CT-skannaukset. Jos haluat keskustella tarkemmin okronoosista johtuvien ihon pigmentin muutosten oireista,
kysy suoraan lääkäriltä SehatQ perheterveyssovelluksessa. Lataa nyt osoitteessa
App Store ja Google Play.
