Synnynnäiset poikkeavuudet ovat synnynnäisiä poikkeavuuksia, jotka on hankittu syntymästä lähtien. WHO:n mukaan joka vuosi arviolta 303 000 vastasyntynyttä kuolee synnynnäisten epämuodostumien vuoksi neljän viikon sisällä syntymästä. Synnynnäiset poikkeavuudet johtuvat sikiön kasvu- ja kehityshäiriöistä kohdussa. Tämä tila aiheuttaa vauvalle synnynnäisiä epämuodostumia tai tiettyjen elinten tai kehon osien häiriöitä. Nämä poikkeavuudet voidaan tunnistaa ennen syntymää, syntymässä tai myöhemmin elämässä vauvan syntymän jälkeen.
Ryhmä synnynnäisiä epämuodostumia
Terveysministeriön raporttien mukaan synnynnäiset poikkeavuudet on luokiteltu ICD-10:n perusteella 11 ryhmään. Nämä 11 ryhmää ovat synnynnäisiä poikkeavuuksia:
- Hermosto
- Elimet silmät, korvat, kasvot ja kaula
- Verenkiertojärjestelmä
- Hengitysjärjestelmä
- Huulihalkio ja suulakihalkio
- Ruoansulatuselimistö
- Lisääntymiselimet
- virtsateiden
- Lihas- ja luustojärjestelmä
- Muut synnynnäiset poikkeavuudet
- Epänormaalien kromosomien aiheuttamat poikkeavuudet.
Nämä synnynnäiset poikkeavuudet voivat vaikuttaa elimen muotoon, elimen toimintaan tai molempiin. Tämä tila vaihtelee myös asteittain lievästä vaikeaan.
Yleisiä synnynnäisiä epämuodostumia
Eri ryhmistä vauvoilla on useita yleisiä synnynnäisiä poikkeavuuksia, mukaan lukien:
1. Fyysiset poikkeavuudet
Poikkeavuudet tai fyysiset viat, joita usein löytyy vauvan kehosta, nimittäin:
- Harelip
- Hermoputken viat, kuten spina bifida
- Synnynnäinen sydänsairaus
- Vino jalka tai maila
- Vesipää tai vesipää
- Gastroskiisi (reikä mahalaukun seinämässä)
- Hypospadias (virtsaputken aukko ei peniksen kärjessä)
- Synnynnäinen lonkan dislokaatio
- Liittyneet kaksoset
- Anaali atresia.
2. Toiminnalliset poikkeavuudet
Toiminnalliset häiriöt liittyvät kehon elinten järjestelmän ja toiminnan häiriöihin. Seuraavan tyyppisiä toimintahäiriöitä löytyy usein vauvoilla:
- Aineenvaihduntahäiriöt, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta ja fenyyliketonuria
- Aivojen ja hermojen toiminnan häiriöt, kuten Downin oireyhtymä
- Kehon tajunnan heikkeneminen, kuten kuurous, synnynnäinen kaihi tai sokeus
- Verihäiriöt, kuten sirppisoluanemia, hemofilia ja talassemia
- Lihassairaudet, kuten lihasdystrofia
- Ennenaikainen ikääntyminen, kuten progeria
[[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Synnynnäisten epämuodostumien syyt
Vaikka noin 50 prosentilla synnynnäisten epämuodostumien tapauksista ei ole tunnettua syytä, on olemassa useita riskitekijöitä, jotka vaikuttavat niihin, mukaan lukien:
Geenit ovat tärkeimmät tekijät, joilla on tärkeä rooli synnynnäisissä epämuodostumissa. Tämä häiriö johtuu siitä, että sikiö voi periä geenejä, joissa on poikkeavuuksia tai geneettisiä mutaatioita. Sukusiitos lisää myös harvinaisten synnynnäisten häiriöiden esiintymistä sekä vastasyntyneiden ja lapsikuolleisuuden, kehitysvammaisuuden, mielenterveyden vajaatoiminnan ja muiden häiriöiden riskiä.
Sosioekonomiset ja demografiset tekijät
Köyhyys on epäsuora synnynnäisten häiriöiden taustatekijä. On arvioitu, että noin 94 prosenttia synnynnäisistä poikkeavuuksista tapahtuu matalan ja keskitulotason maissa. Tämä liittyy raskaana olevien naisten ravinteiden puutteeseen, altistumiseen sikiön häiriöitä laukaiseville aineille tai tekijöille, kuten infektioille ja alkoholille, sekä riittämättömiin terveystarkastuksiin ja hoitoon.
Altistuminen raskaana oleville naisille, kuten torjunta-aineille, huumeille, alkoholille, savukkeille, lyijylle, elohopealle, tupakalle ja säteilylle, voi lisätä vauvan riskiä saada synnynnäisiä epämuodostumia. Kaivos- tai jätehuoltoalueilla työskenteleminen tai asuminen voi myös lisätä näiden sairauksien riskiä.
Raskaana olevien naisten kuppa- ja vihurirokkoinfektio on yksi synnynnäisten poikkeavuuksien aiheuttajista, erityisesti matala- ja keskituloisissa maissa. Sen lisäksi, että Zika-virusinfektio lisää myös mikrokefaliasta syntyneiden vauvojen määrää.
Folaatin puute raskaana olevilla naisilla voi lisätä riskiä synnyttää vauva, jolla on hermoputkivikoja. Samaan aikaan ylimääräinen A-vitamiini voi vaikuttaa alkion tai sikiön normaaliin kehitykseen. Monet synnynnäiset elinrakenteen poikkeavuudet voidaan korjata leikkauksella tai lastenkirurgialla. Samaan aikaan synnynnäisiä elinten toiminnan poikkeavuuksia voidaan hoitaa varhaisella hoidolla. Tästä syystä sinun tulee aina neuvotella lääkärisi kanssa hoitovaihtoehdoista vauvoille, joilla on synnynnäisiä poikkeavuuksia.
