Fabryn tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka voi olla tappava. Fabryn tautia sairastavilla ihmisillä on geneettinen vika, joten he eivät saa tarpeeksi tietyntyyppistä entsyymiä. Tämän seurauksena kehon soluihin kerääntyy tiettyjä proteiineja, jotka voivat vahingoittaa muita kehon elimiä. Sekä naiset että miehet ovat yhtä todennäköisesti kokeneet Fabryn taudin. Tapaus on kuitenkin yleisempi miehillä. Tämä sairaus voi vaikuttaa sydämeen, keuhkoihin, munuaisiin, ihoon, aivoihin ja vatsaan.
Tietää Fabry Penyakit -tauti
Sana Fabry tässä taudissa tulee Johannes Fabryn, saksalaisen lääkärin nimestä, joka kuvaili oireet ensimmäisen kerran vuonna 1898. Hänen lisäksi tähän sairauteen liitetään usein myös brittiläisen lääkärin William Andersonin nimi, koska hänen löydöstään sama vuosi. Muita Fabryn taudin tai Fabryn taudin termejä ovat:
- Galaktosidaasi-alfa-geenin puutos
- Entsyymi alfa-galaktosidaasi A:n puutos
- Angiokeratoma corporis diffusum
- Diffuusi angiokeratomi
- Keramiditriheksosidaasin puutos
Oireet
Fabryn tauti hyvin monipuolinen. Tämä tekee myös potilaiden diagnoosista melko vaikeaa. Fabryn taudin oireet tyypeittäin ovat:
1. Fabryn tautityyppi 1
Kutsutaan myös klassiseksi Fabryn taudiksi, se alkaa yleensä lapsuudessa ja on harvinaisempi. Oireet ovat:
- Harvoin hikoilee
- Ihottuma navassa ja polvissa
- Polttava tai tunnottomuus käsissä ja jaloissa
- Sinulla on minuutteja tai päiviä kestäviä voimakkaita kipujaksoja
- Vatsavaivat, kuten kouristukset, turvotus, ripuli
- Epänormaali silmän sarveiskalvo
- Väsymys, huimaus, pahoinvointi
- Suvaitsemattomuus kuumuudelle
- Turvonneet jalat
2. Fabryn tautityyppi 2
Fabryn taudin tyyppi 2 on yleisempi kuin tyyppi 1. Oireet ilmaantuvat sairastuneen 30-60-vuotiaana. Joitakin koetuista oireista ovat:
- Heikentynyt munuaisten toiminta
- Sydämen turvotus
- Epäsäännöllinen syke
- Sydämen vajaatoiminta
- Aivohalvaus (yleisempi naisilla)
- Vatsa-ongelmat, kuten kipu ja ripuli
- Kuulohäiriöt
- Keuhkosairaus
- Ei tarpeeksi vahva fyysiseen toimintaan
- Kuume
[[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Syy Fabry Penyakit -tauti
Ihmisillä, joilla on Fabryn tauti, on tietty geneettinen mutaatio, joka periytyy heidän vanhemmiltaan. Tämä viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Miehet, joilla on X-kromosomin geneettinen mutaatio, välittävät sen tyttärilleen, mutta eivät pojilleen. Vaikka naisilla, joilla on geneettisiä mutaatioita
Fabryn tauti, on 50 %:n mahdollisuus siirtää se sekä pojille että tytöille. Tytöillä oireet eivät kuitenkaan ole vakavampia, koska kaikki hänen kehonsa solut eivät aktivoi X-kromosomia, mikä aiheuttaa vian. Fabryn taudin syy on 370 GLA:n geneettinen mutaatio. Ihannetapauksessa tällä geenillä on rooli entsyymituotannon säätelyssä
alfa-galaktosidaasi A. sen tehtävänä on hajottaa molekyylejä soluissa, joita kutsutaan
globotriaosyyliseramidi (GL-3). Kun GLA-geeni on vaurioitunut, GL-3:a hajottava entsyymi ei voi toimia optimaalisesti. Tämän seurauksena GL-3:a kertyy kehon soluihin. Ajan myötä tämä rasvan kerääntyminen soluseiniin tapahtuu pääasiassa verisuonissa:
- Iho
- Hermosto
- Munuainen
- Sydän
Se, kuinka vakava henkilön Fabryn tauti on, riippuu hänen geenistään tapahtuvasta mutaatiosta. Tästä syystä tämän taudin oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen.
Kuinka diagnosoida ja hoitaa Fabryn tauti
Fabryn taudin oireet voivat ilmaantua kauan ennen diagnoosin tekemistä. Itse asiassa monet potilaat jäävät diagnosoimatta, kunnes he kokevat kriisin. Fabryn taudin tyypin 1 osalta lääkärit näkevät yleensä oireet lapsilla. Mutta aikuisilla Fabryn tauti havaitaan, kun henkilön sydämessä tai munuaisissa on ongelmia. Varmuuden vuoksi lääkäri tekee verikokeen, jotta tiedetään, onko kyseessä entsyymivaurio. Varsinkin miespotilailla. Mutta naisilla on tarpeen suorittaa geneettisiä testejä sen selvittämiseksi, kärsiikö hän siitä
Fabryn tauti. Joitakin vaihtoehtoja Fabryn taudin hoitoon ovat:
Kutsutaan myös
entsyymikorvaushoito, Entsyymikorvaushoitoa suositellaan ihmisille, joilla on Fabryn tauti. Tämän tyyppistä hoitoa on sovellettu vuodesta 2003 ja se annetaan suonensisäisten nesteiden kautta.
Kivun hallinnassa potilaiden tulee välttää toimintaa, joka voi aiheuttaa oireita, kuten lämpötilan muutoksia ja liiallista fyysistä aktiivisuutta. Lääkärit voivat myös määrätä lääkkeitä, kuten
difenyylihydantoiini tai
karbamatsapiini vähentämään kipua.
Jos Fabryn tauti aiheuttaa munuaisten toiminnan heikkenemistä, hoito voidaan keskittyä tähän elimeen. Lievissä olosuhteissa voidaan voittaa natriumruokavaliolla. Jos se on kuitenkin vakava, on tarpeen tehdä munuaisdialyysi veren suodattamiseksi. Muut Fabryn taudin hoitovaihtoehdot on räätälöitävä kunkin henkilön tilan mukaan. Fabryn tautia ei todellakaan voida parantaa, mutta sen oireita voidaan hoitaa erityisesti entsyymikorvaushoidolla. [[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
SehatQ:n muistiinpanot
Älä unohda mahdollisuutta, että tästä taudista kärsivät kokevat masennuksen kokemiensa oireiden vuoksi. On tärkeää etsiä
tukiryhmä voidakseen jakaa toistensa kanssa sekä potilaille että heidän perheilleen.
