Klinefelterin oireyhtymä ilmenee, kun mies syntyy ylimääräisellä X-kromosomilla soluissaan. Tämän seurauksena kivekset ovat normaalia pienempiä ja tuottavat vähemmän testosteronia. Tästä syystä miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voivat kokea ongelmia seksuaalisen aspektin kehittymisessä. Testosteronin tuotannon puute laukaisee oireita, kuten rintojen kasvua, peniksen kokoa on normaalia pienempi tai ohuiden karvojen kasvu ei ole optimaalista. Monissa tapauksissa miehillä, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on myös hedelmällisyyteen liittyviä ongelmia.
Klinefelterin oireyhtymän oireet
Koska suurin osa Klinefelterin oireyhtymän oireista johtuu testosteronihormonin alhaisista tasoista, monet eivät ymmärrä kokevansa tätä ennen kuin saavuttavat teini-iän. Kun olet siirtynyt murrosikään, näet joitain oireita, kuten:
- Pienempi peniksen koko
- Vähän tai ei ollenkaan siittiöiden tuotantoa
- Suurentuneet rinnat
- Hiukset kasvoilla, milloin, ja häpy hieman
- Pitkät jalat, mutta lyhyet olkapäät
- Heikot lihakset
- Matala seksuaalinen kiihottuminen
- Energian puute
- Rasvan kertyminen mahalaukkuun
- Tunne ahdistusta masennuksesta
- Ongelmia lukemisessa, kirjoittamisessa ja kommunikoinnissa
- Sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat
- Hedelmättömyys
- Aineenvaihduntaongelmat, kuten diabetes
Yllä olevat oireet riippuvat siitä, kuinka kromosomipoikkeavuus esiintyi. Jos miehellä on vain yksi ylimääräinen X-kromosomi, oireet voivat olla vähemmän havaittavissa. Kuitenkin, mitä enemmän kehossasi on ylimääräisiä X-kromosomeja, sitä vakavampia ovat oireet, kuten:
- Ongelmia puhumisen ja opiskelun kanssa
- Huono koordinaatio
- Ainutlaatuinen kasvojen rakenne
- Luun kasvuongelmat
[[Aiheeseen liittyvä artikkeli]]
Klinefelterin oireyhtymän syyt
Klinefelterin oireyhtymä on yksi yleisimmistä lasten kromosomipoikkeavuuksista. Esiintyvyys on yksi 500-1000 pojasta. Kuitenkin, jos kyseessä on ylimääräinen X-kromosomi, jonka numero on 3-4, se on harvinaisempaa. Ihannetapauksessa jokaisella ihmisellä on syntyessään 23 paria kromosomeja jokaisessa kehon solussa. Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla miehillä on liikaa X-kromosomeja, joten ihannetapauksessa XY-kromosomista tulee XXY. Tämä tapahtuu hedelmöitysprosessin aikana joko vanhemman munasta tai siittiöstä. On mahdotonta jäljittää, kuinka poikavauva syntyi tämän sairauden kanssa. Naisilla, jotka ovat raskaana yli 35-vuotiaina, on kuitenkin suurempi riski synnyttää Klinefelterin oireyhtymää.
Kuinka diagnosoida Klinefelterin oireyhtymä
Joskus Klinefelterin oireyhtymä voidaan havaita vielä kohdussa. Kuitenkin tietysti tulevan äidin on läpäistävä testejä, kuten
amniocenteesi nimittäin näytteenotto lapsivedestä tai
korionivilluksen näytteenotto solujen testaamisen muodossa kromosomiongelmien varalta. Tällainen invasiivisten testien sarja voi kuitenkin lisätä raskaana olevan naisen keskenmenon riskiä. Eli lääkärit eivät tee sitä, ellei Klinefelterin oireyhtymän riski ole todella suuri. Usein Klinefelterin oireyhtymä havaitaan vasta teini-iässä. Vanhemmat voivat havaita varhain, kun he huomaavat, että heidän lapsensa kehitys ei ole hänen ikänsä mukaista. Ota yhteyttä asiantuntijaan selvittääksesi, onko sinulla hormonaalisia ongelmia.
Kuinka hoitaa Klinefelterin oireyhtymää
Jos Klinefelterin oireyhtymää sairastavan lapsen oireet eivät ole liian vaikeita, hoitoa ei tarvita. Jos oireet ovat kuitenkin riittävän merkittäviä, se tulee hoitaa mahdollisimman pian, varsinkin kun ne ovat vielä murrosiässä. Yksi vaihtoehto Klinefelterin oireyhtymän hoitoon on testosteronihormonihoidon antaminen. Kun sitä annetaan lapsen ollessa murrosiässä, se voi edistää ominaisuuksien, kuten kovemman äänen, häpykarvojen ja karvojen ilmenemistä, lihasvoimaa, peniksen koon kasvua, syntymistä vahvempiin luihin. Lisäksi joitain Klinefelterin oireyhtymän hoitovaihtoehtoja ovat:
- Kieli- ja puheterapia
- Fysioterapia lihasvoiman lisäämiseksi
- Toimintaterapia
- Käyttäytymisterapia
- Opetusopastus
- Neuvontaa emotionaalisten ongelmien ratkaisemiseksi
- Leikkaus ylimääräisen rintakudoksen poistamiseksi (mastektomia)
- Hoito hedelmällisyyteen
Useimmat miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, eivät pysty tuottamaan tarpeeksi siittiöitä. Tämän seurauksena myös jälkeläisten saamisen mahdollisuus on pieni. Se ei kuitenkaan tarkoita, että se olisi mahdotonta. Hedelmällisyyshoidot voivat auttaa Klinefelterin oireyhtymää sairastavia miehiä saamaan lapsia. Jos sinulla on esimerkiksi oireita, jotka eivät osoita hyvän siittiön ominaisuuksia, siittiö voidaan erottaa ja ruiskuttaa suoraan munasoluun. Näin ollen myös mahdollisuus tulla raskaaksi kasvaa. Kauan ennen sitä jollain, jolla oli Klinefelterin oireyhtymä, olisi voinut olla vaikeuksia elää normaalia elämää. Alkaen akateemisista, sosiaalisista ja seksuaalisista näkökohdista voi vaikuttaa. Siksi on tärkeää varmistaa, että Klinefelterin oireyhtymää sairastavat lapset saavat maksimaalista apua oppimisjaksonsa aikana. Avun tyyppiä voidaan säätää näkyvimpien oireiden mukaan. [[liittyvä artikkeli]] Mitä aikaisemmin lääkehoito annetaan, sitä todennäköisemmin se onnistuu. Ihmiset, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, voivat silti elää laadukasta elämää ja pitkää elämää.
